概述： 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO ₃ ^-的重吸收障碍，引起高氯性 代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性 代谢性酸中毒、肾钙化、 肾结石为特征。按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病、胶原性疾病及药物性肾损害。按肾小管受损部位、尿酸化功能缺陷的部位与发病机制又可分为远端肾小管酸 中毒(?型RTA)、 近端肾小管酸中毒(?型RTA)、远端与近端混合型(?型RTA)、高钾型肾小管酸 中毒(?型RTA)。     RTA又称Lightwood综合征、Albright?型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸 中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症、Lightwood-Butier-Albright综合征等。

临床表现：
1.原发性近端RTA(
    Ⅱ型) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，中毒，多有某种程度的中毒减轻。

实验室检查：
1.血电解质检查 有不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。
2.酸负荷试验 氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等，尿pH值大于5.5为阳性结果。
3.尿常规检查 多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。
4.肾功能检查 血BUN和Cr多正常或轻度增高。
5.血气分析 主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。

其他辅助检查：
1.B型超声检查 依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。
2.X线骨骼检查 骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重，有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。

【预后】

生长发育 ｜  产前保健 ｜  艾滋病 ｜  糖尿病 ｜  尿崩症 ｜  便秘

｜  代谢性酸中毒  ｜软骨发育不良与骨骼畸形  ｜混合型酸碱平衡紊乱  ｜尿中磷酸盐排出增多  ｜