概述： 遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷 溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿 水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。

临床表现：HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型：
1.无溶血(隐匿型) 椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。
2.轻度溶血(溶血代偿型) 红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12%左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。
由于尚未发现临床表现与分子病变之间有明确相关性，所以目前国际上又根据临床表现，结合实验室检查特点，将本病分为5型，即普通型(轻型)HE、重型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症(hereditary pyropoikilocytosis，HPP)、球形细胞性HE和口形细胞性HE 。

实验室检查：
1.红细胞形态 外周血中椭圆形、卵圆形、雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多(图1)，大于25%。此种形态异常，在出生时可能不存在，多于生后4ｖ6个月开始出现。MCHC正常。另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞；在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央浅染区有棒状结构将其分割。溶血严重时周围血象中可出现球形细胞或红细胞碎片。网织红细胞和有核红细胞形态正常。
2.红细胞脆性试验 普通型HE大多正常，在球形细胞性HE和重型HE患儿则增高。孵育后的脆性试验和自溶试验轻度增高，加葡萄糖或ATP后可被纠正。
3.红细胞自溶试验 在球形细胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正。各类型HE的红细胞变形性均减低。⁵¹Cr标记红细胞显示寿命明显缩短，多在脾脏内破坏。在HPP，红细胞对热敏感(45ｖ46?即破碎，正常红细胞要49?才破碎)。
4.红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析 采用SDS-PAGE分析可发现HE红细胞膜蛋白异常。SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析。采用低离子强度非变性凝胶电泳分析可检测红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例。采用分子遗传学方法可检测膜蛋白基因突变。

其他辅助检查：常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。

【预后】

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