概述：铁粒幼红细胞性 贫血(sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的 贫血。特点是骨髓中出现大量—环形―铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。

临床表现：遗传性SA中性联遗传者男性发病，发病年龄多在6～30岁，也有婴儿期或50岁以上发病者；女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。获得性SA男女均可发病，以中老年人较多，亦可见于青少年。
遗传性或获得性铁粒幼红细胞性贫血的临床表现均相似。病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有贫血；故临床上甚少女性严重患者。而特发性者，男女均可发病。继发性患者除有本症的特点外，尚有原发病的症状或有应用药物的病史。

实验室检查：其特征性所见有：
1.血象 低色素性贫血，血红蛋白多在70ｖ100g/L(7ｖ10g/dl)，偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。
2.骨髓检查 骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)。用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及—环形―铁粒幼红细胞，可达40%。
3.血生化 血清铁含量增高，可达35.8δmol/L(200δg/dl)；转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上；血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低。血中未结合的胆红素轻度升高。
4.红细胞游离原卟啉 在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中，当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。

其他辅助检查：常规做B超和X线检查。

【预后】

缺铁性贫血 ｜  心力衰竭 ｜  糖尿病 ｜  白血病 ｜  肝硬化 ｜  出血 ｜  黄疸

｜  去铁胺  ｜阿糖胞苷  ｜叶酸  ｜

｜  血小板计数  ｜血清铁  ｜粪卟啉  ｜叶酸  ｜血清总铁结合力  ｜血红蛋白  ｜