遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病， 以神经功能缺损为主要临床表现的疾病称为神经系统遗传性疾病。在遗传病中80%累及神经系统，我国神经系统单基因遗传病患病率约为109．3／10万， 报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调、脊肌萎缩症、结节性硬化症等。神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低为特征，如糖、氨基酸等生化代谢障碍。神经系统遗传病可在任何年龄发病， 但绝大多数在小儿或青少年期起病， 具有家族性和终生性特点， 不少疾病的病因和发病机制尚未阐明，致残、致畸及致愚率很高，危害极大，治疗困难。在研究、诊断和治疗遗传性疾病时，临床核对问题主要包括某疾病是否具有家族遗传性、其再发风险率是多少、发病受环境因素影响的大小以及预防或延缓疾病发生的可能性。同时， 医学伦理问题密切贯穿遗传病的诊断和治疗等过程， 如产前和症状前诊断、基因诊断和治疗等， 应给予高度关注。

病因及发病机制
    根据受累基因的改变方式、所影响的部位以及基因所表达蛋白改变形式等，将目前已明确的神经系统遗传病病因和发病机制归类为：
    1．三核苷酸重复扩增导致减数分裂复制不稳定，基因表达产物功能异常所致疾病。如Huntington病 部分脊髓小脑性共济失调、强直性肌营养不良、脆性X综合征和Ken—nedy综合征等。
    2．离子通道病(channopathies) 由编码离子通道蛋白亚基的基因突变导致钙、钠、钾和氯通道功能改变所致的疾病。如低钾性周期性麻痹、家族性偏瘫型偏头痛、部分遗传性共济失调、新生儿惊厥和原发性癫痫等。
    3．遗传代谢病(inherited metabolic disorders) 是由于基因突变引起的酶活性降低或缺乏， 使有机酸、糖、脂肪、电解质、激素等物质正常代谢过程不能完成，如代谢终末产物缺乏、底物蓄积、中间代谢产物增加，形成额外产物在体内蓄积， 引起毒性作用所致。如糖原病、脂类代谢病、粘多糖病、糖蛋白病等。
    4．异常蛋白产物沉积淀粉样前体蛋白(amyloid precusor protein，APP)基因突变所致的淀粉样斑块在神经元细胞外沉积与家族性老年性痴呆发病有关。突触核蛋白(al—pha-synuclein)基因突变，使该蛋白在神经元胞浆内积聚形成路易小体(Lewy bodies)与家族性帕金森病有关。另外，朊蛋白(prion protein，PrP)形成稳定的β-PrP结构可导致克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease)。
    5．金属离子转运障碍Menkes病和肝豆状核变性病(w ilson’S disease)均为铜离子转运代谢障碍性疾病， 由P类ATP酶的金属转运蛋白家族中不同基因突变，使铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏而引起神经功能缺陷。

诊断
    通过病史、症状、体征及常规辅助检查等发现上述临床表现的共同特征时应首先考虑到遗传病的可能， 然后依据遗传学特殊诊断方法， 如系谱分析、染色体检查、DNA 和基因产物分析来提出和确定诊断。具体路径包括：
    (1)临床资料收集：注重发病年龄、疾病进展、多系统和多功能障碍以及独特的症状和体征， 初步提出神经遗传病的可能。
    (2)系谱分析：开展详细的家系调查，根据画出的系谱图，判断是否为遗传病， 区分是单基因、多基因或线粒体遗传，显性或隐性遗传，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。
    (3)常规辅助检查：生化检查往往能发现特定的基因缺陷导致的酶和蛋白改变， 如假肥大型肌营养不良的肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症和帕金森病、遗传性共济失调等疾病。适用于有症状患者、症状前患者、基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。
    3)基因产物检测：主要针对已知基因产物的遗传病的特定蛋白进行分析．如假肥大型肌营养不良症患者，可用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin) 含量等。

防治
    目前大部分神经系统遗传病尚缺乏有效的治疗方法，疗效多不满意。因此，通过避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性流产等措施防止患儿出生及预防遗传病的发生是最根本的措施。
    此类疾病治疗原则包括：针对遗传缺陷采取替代疗法、对症治疗、康复和手术矫正等以提高患者的生活质量，神经营养和保护性治疗延缓疾病的进展。值得重视的是， 针对那些发病较晚、饮食和环境因素影响较大的神经遗传病临床前患者，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，乃至延缓疾病的发生。如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除；苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨酸奶粉和苯丙氨酸解氨酶治疗等。基因治疗(gene therapy)正处在试验阶段， 有望通过替换、增补或校正缺陷基因．达到治愈遗传病的目的。

神经病学

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分类
    根据受累的遗传物质不同，遗传病分为：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。神经系统遗传病可分为四大类：
    1．单基因遗传病(monogenic disease) 是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，呈孟德尔式的单基因遗传，遗传方式包括常染色体显性遗传，如常见的神经系统遗传病的症状和体征多种多样， 可以分为多数疾病都具有的普遍性症状，某些疾病具有的特征性症状， 以及神经系统遗传病的特征性症状可以作为诊断依据或对诊断有重要提示，如肝豆状核变性， 眼底樱桃痴呆等。