Bourneville综合征是一种罕见的斑痣性错构瘤病，主要特点为脑病征，精神异常，眼病变及皮肤损害，多发生于儿童早期。为常染色体显性遗传，外显率高，但75%以上的新病例由新近的基因突变引起。
诊断思路
    1．病史要点
    智力发育迟缓；癫痫发作；皮脂腺瘤
    2．眼部表现
    (1)50％病人有视网膜或视盘星形细胞瘤，位于视网膜表面、白色半透明、桑葚样肿瘤或囊肿，高起1～8个屈光度不等，随年龄增长可钙化，无明显供养血管，不伴有视网膜脱离，其中15%为双眼。
    (2)眼脸、结膜、虹膜可见到结节，眼睑皮脂腺瘤。其他还可见晶状体、玻璃体混浊，青光眼，视盘水肿。
    3．全身表现
    (1)最早表现为癫痫发作，可见于69 的病人，婴儿期即可出现；55%的患者智力低下。
    (2)皮肤皮脂腺瘤，上颌部蝴蝶区的红褐色丘疹，青春期前明显。皮肤脱色素性改变，乳头状瘤，纤维瘤，指(趾)甲下的纤维血管瘤。
    (3)全身性肿瘤：心脏横纹肌瘤，肾血管肌脂肪瘤，甲状腺、肝、胰的错构瘤。
概述
    结节性硬化症为母斑病的一种。
    结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。病灶可发生在人体的任何器官，但以皮肤及中枢神经系统受累为主。临床典型表现为癫痫、面部血管纤维瘤及智力障碍，称为“三联征”。

神经系统星形胶质细胞错构瘤和皮肤病变，以及智力障碍。
    2．眼部一般无症状，除非肿瘤发生在黄斑部，或合并肿瘤为视网膜内白色表浅的团块，形态从小的较弱的透明白斑，到边界清楚的白色结节以至白色桑椹状肿物，三种形态可同时出现在同一只眼。非典型改变是单眼孤立的较大的肿物。

诊断步骤
    (1)智力发育迟缓、癫痫发作、皮脂腺瘤。
    (2)详细询问家族史，检查家庭成员。
    (3)约87%患者的脑电图异常。
    (4)眼底检查：视网膜或视盘星形细胞瘤
    (5)脑部CT或MRI：大脑星形细胞瘤；脑室多发性结节或肿块。
    (6)皮肤科检查：皮脂腺呈纤维皮肤脱色紊眭改变。
    (7)腹部CT：可能发现心脏、肾脏、甲状腺、肝、胰的肿瘤。
诊断要点
    诊断主要依据眼底改变和全身改变。

    视网膜母细胞瘤：扁平或高起的白色视网膜肿瘤，表面有供养血管，可双侧或多灶性。可有玻璃体浸润，视网膜脱离，假性前房积脓，虹膜新生血管，早期无全身症状。

治疗措施
    1．患者均需要抗癫痫、纠正心律不齐治疗。
    2．结节和肿瘤可行外科手术。
    3．视网膜星形细胞瘤通常不需要治疗。
治疗方案及原则
    眼部可以不做处理。协助发现其他器官并发症。

    进行性病例，患者系死于肿瘤出现后10~30年间。

预后评价
    进行性病例，患者系死于肿瘤出现后10~30年间。

    1992年NTSA制定了TSC的诊断标准，1998年又对这一标准做了重新修订。
   
    一、主要症状
   
    (一)面部血管纤维或前额的斑块。
   
    (二)非外伤性甲或甲周纤维瘤。
   
    (三)色素减退斑(3处或3处以上)。
   
    (四)鲨革样斑(纤维瘤。
   
    (八)淋巴管平滑肌瘤病，应该在其他症状出现后才能诊断。b为大脑皮质发育不良和脑白质放射状迁移束同时发生，则作为一个症状。c为需要组织病理的证实。d为需要放射线检查的证实。
    确诊TSC：两个主要症状；(或)一个主要症状+两个次要症状。
    可能TSC：一个主要症状+一个次要症状。
    可疑TSC：一个主要症状；(或)两个或两个以上次要症状。

疗效判断标准
    好转标准 癫痫控制，或伴发的肿瘤已摘除。

眼科疾病诊断流程与治疗策略
临床诊疗指南——眼科学分册
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