结节性硬化是一遗传性疾病，呈进行性、家族性常染色体显性遗传或散发形式的病例皆可见到，是一以多脏器组织构成缺陷性病变为特征的临床综合征。“硬化性结节”是该综合征的特征性 中枢神经系统的组织病理变化，其大小和数目不一，主要分布在大脑皮质和脑室壁。这些结节属于错构瘤，结节中心为不典型的胶质细胞，外周为巨细胞所包裹，位于室管膜下和脑室侧孔的结节则多发展为巨细胞瘤。

神经系统表现 1．癫痫和智能减低 癫痫和智能减低多同时存在。婴儿期多表现为肌阵挛性痉挛发作，伴有或不伴有脑电图高节律不整。儿童和成人多表现为全身性强直一阵挛、简单性部分发作或复杂性部分发作。 2．其他神经系统表现 皮质、皮质下、脑室壁的结节性错构瘤，室管膜和脑室侧孔的巨细胞瘤以及偶见的颅内巨错构瘤，见于50%的患者。有两型：
    ①错构瘤，位于视盘和其附近，呈桑葚突起，白色或灰黄色。
    ②扁平形错构瘤，位于错构瘤、虹膜色素减少病变、错构瘤 (血管平滑肌脂肪瘤)、多囊肾、肾细胞癌。 2．心脏 心脏横纹肌瘤 。 3．肺 肺淋巴血管平滑肌瘤病。 4．骨骼 掌和指或趾骨硬化和囊性病变。 5．其他 脾的错构血管瘤 、肝血管瘤、乳齿釉斑牙等。

    
    (一)症状和体征 1．婴儿发现皮肤色素减少性斑痣应疑及该病，若同时存在婴儿皮肤病变。 (3)多囊。肾(影像学证实)。 (4)不规则分布的乳齿或恒齿釉斑。 (5)多发性直肠痉挛。 根据以上三级特征的临床表现，将结节性硬化分为确诊 、可能和可疑三类：确诊结节性硬化：
    ①1项一级特征表现；
    ②2项二级特征表现；
    ③1项一级特征表现，附加2项三级特征表现。 可能结节性硬化：
    ①1项二级特征表现，附加1项三级特征表现；
    ②3项三级特征表现。 可疑结节性硬化：
    ①1项二级特征表现；
    ②2项三级特征表现。

    1-结节性硬化本身无特殊治疗。 2．婴儿痉挛和其他形式癫痫发作的处理与非结节性硬化的癫痫发作处理相同。 3．皮肤病变 如面部血管纤维瘤或大的鲨鱼皮斑，影响美容时可考虑手术。梗阻性脑积水需短路引流手术治疗。 4．心、肾、肺等器官的病变，应按具体情况请相应的内、外专科医生处王单。

临床诊疗指南-神经病学分册。中华医学会，人民卫生出版社，2008年

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