概述：
血友病乙(hemophilia B，HB)是一种遗传性疾病，遗传方式和
出血表现与
血友病甲相似，其发病机制为缺乏因子
Ⅰ。
因子
Ⅰ是一种血浆蛋白，相对分子质量为5.6万，其合成部位在肝脏，合成依赖维生素K。因子
Ⅰ可被因子
Ⅲa激活；也可被因子?a和组织因子(TF)复合物所激活。
1947年，Pavlovsky发现将2个无亲属关系的
血友病患者的血浆混合，可相互纠正延长的凝血时间。1952年Aggeler等发现1例男性
血友病患者延长的凝血时间在体内和体外试验均不能被抗
血友病球蛋白所纠正，但能被正常血清所纠正。其临床
出血表现与其他
血友病患者没有区别。当时认为这位患者患了一种不同于
血友病甲的另一种凝血因子缺乏所引起的疾病，并称这个凝血因子为血浆凝血激酶成分(因子
Ⅰ)。此后，又有其他作者报告了一些与本病情况相同的
出血性疾病，经家族调查发现其遗传方式与
血友病甲相似，亦为性联隐性遗传，并以首次报告本病的姓氏命名此因子为Christmas因子，这种因子缺乏所引起的疾病称Christmas病，或
血友病乙，以便与
血友病甲相区别。亦有称本病为血浆凝血激酶成分缺乏症，遗传性因子
Ⅰ缺乏症。
近年来，有关
血友病乙的分子生物学研究取得了重大进展。已弄清因子
Ⅰ的结构和顺序。因子
Ⅰ基因长34kb，位于X染色体长臂，Xq27，有8个外显子和七个内含子，mRNA长2802bp。因子
Ⅰ基因克隆化，已成功地用质粒或病毒载体将基因的cDNA导人培养细胞并获得良好的表达，因子
Ⅰ基因探针已应用于
产前诊断和携带者检查，并发现了多种
血友病乙突变型。
血友病乙是Aggeler和Biggs等首先在1952年报道的。本病的临床表现不能与
血友病甲区分。与
血友病甲相同，本病也是性联隐性遗传性疾病。因子
Ⅰ(F
Ⅰ)的缺乏或分子结构异常导致本病。F
Ⅰ又名Christmas因子，血浆凝血活酶成分(PTC)。
血友病B是遗传性凝血因子
Ⅸ缺乏所引起的出血性疾病，临床特点与血友病A相同。本病也是性染色体隐f生遗传疾病，遗传规律与血友病A同。
