*仅供医学专业人士阅读参考这个研究都说了些什么？内容提要2022年12月21日，发表在Cell Genomics上的一项研究在基因检测方面取得了进展，可以更准确地预测父母的基因是否会导致后代的癌症风险增加。研究截图现状UBC医学遗传学副教授，该论文的合著者Louis Lefebvre博士表示：我们所有的染色体都有标记，表明染色体是来自我们的母亲还是我们的父亲；挑战在于，在代表我们基因组的三十亿个碱基对中，只有大约190个微小区域包含这些亲本标记；...

在备孕路上，我们会遇到各种各样的问题，每天都有不少的姐妹在微信上留言或者咨询荷小妹，想要寻求一个答案。近期我们总结了一些问题整理给大家，希望能帮助到更多有相关困惑的姐妹。问题一问：请问在试管婴儿治疗过程中对饮食有什么特殊要求？答：您好， 行“试管婴儿”期间饮食没有特殊要求，提倡饮食多样化，健康饮食，但任何事物都不宜多吃，适量即可，可多补充维生素、叶酸、多摄入含钙量高的食物。问题二问：取卵当天医生告知我精子卵子不结合，做的补救受精，我想了解一下不受精的原因有哪些？做补救受精后对怀孕率有影响吗？...

叶向军 卢兴国浆细胞骨髓瘤（plasma cell myeloma，PCM）的特点是克隆性浆细胞的增殖和积累。克隆性免疫球蛋白在互补决定区（抗原结合部分）存在体细胞突变，表明转化事件发生在生发中心后B细胞或浆细胞阶段。目前国际上提出PCM的危险分层体系，并根据分层体系分层治疗。其中分子细胞遗传因素是建立分层的主要依据。因此，遗传畸变的检测，尤其是用FISH法，已成为疾病初步评估的一个组成部分。 ...

对于胎儿先天性的心脏问题，超声医生甚至是产科医生对预后并不是太清楚，今天我把它归纳一下。01 室间隔缺损虽然国外报道合并染色体异常几率较高，但我在实践中感到：室缺很少合并染色体异常，约20%~50% 胎儿单纯性室间隔缺损的自然闭合率较高。肌部、膜周部的小室间隔缺损（缺损小于主动脉瓣环 1/3）容易闭合。出生后膜周部室间隔缺损微创封堵成功率很高。02 永存左上腔静脉如果是孤立的，没事。一般不需要外科手术。与正常孩子一样可以健康快乐成长。...

J Immunother Cancer 丨高水平的染色体畸变与 NSCLC 中检查点抑制的益处呈负相关关键词：NSCLC；染色体畸变；免疫检查点抑制剂背景：针对程序性细胞死亡 1/程序性死亡配体 1 轴的免疫检查点抑制剂（ICI）已经改变了晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的管理。然而，许多患者并没有从这种治疗中受益，因此已经探索了几种有益的分子生物标志物。体细胞拷贝数改变（SCNA）负担的价值仍然难以捉摸。...

叶向军 卢兴国一、PDGFRA，PDGFRB、FGFR1重排 通过PCR或FISH等分子技术在许多既往诊断为特发性高嗜酸性粒细胞综合征（idiopathic hypereosinophilic syndrome，IHES）的患者中，检测出PDGFRA，PDGFRB和FGFR1异常时，即为“伴有嗜酸粒细胞增多和PDGFRA，PDGFRB和FGFR1异常的髓系或淋系肿瘤”。其中del（4）（q12q12...

来源：广州日报·新花城备孕二孩时意外发现丈夫患了无精子症，那么问题来了——第一胎孩子还是自己所生的骨肉吗？广东一对夫妻真真切切碰上这样的事情。记者从广东省生殖医院获悉，所幸进一步检查发现，是Y染色体微缺失“捣的鬼”。发生：备孕二孩才发现男方“无精”王先生今年45岁，育有一子。自从儿子上高中寄宿后，夫妻俩总觉得家里空荡荡的，于是准备再要个二孩。考虑到双方高龄，再加上备孕了一段时间肚子一点动静都没有，于是王先生夫妇到广东省生殖医院优生遗传科进行优生咨询。优生遗传科医生建议夫妻俩分别进行男性和女性孕前检查。但就是这个检查，却把他们的婚姻推向了风口浪尖。...

叶向军 卢兴国一、概要骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）的特征为各种髓系造血成分的增殖控制不良，估计年发病率为6~10/10万人。一直以来，除了CML以外，对其他几种疾病的诊断在很大程度上只能根据临床和病理条件相结合来定义。 随着分子诊断技术和对这些疾病研究的不断进步，对骨髓增殖性肿瘤已有新的病理和生物学解释。这些见解已反映在骨髓增殖性肿瘤的诊断和分类的方式上。...

多发性骨髓瘤（MM）是第二常见的血液系统恶性肿瘤，在美国约占所有癌症死亡总人数的2%。随着新型治疗药物和联合治疗方案的出现，MM患者的生存结局得到显著改善。尽管取得了这些治疗进展，但即使在统一治疗的临床试验人群中，生存结局仍存在高度异质性。因此提示诊断时风险分层对MM预后和临床试验患者选择具有重要性。根据临床特征、实验室检测指标、骨髓细胞遗传学和基因表达谱提出了几种危险分层系统；其中，国际分期系统（ISS）及修订后的ISS（R-ISS）在临床实践中经受了时间的考验。在临床实践中，ISS由于其简单性仍然是风险分层的常用选择（尽管在新型治疗时代其区分低风险患者的能力有限）。FISH检测根据t(4；14)、t(14；16)和del(17p)等异常，识别独立于ISS分期的高危患者。R-ISS于2015年引入，包括这些细胞遗传学异常以及乳酸脱氢酶（LDH）升高作为高危标志物。R-ISS随后在几项研究中得到验证，目前用于对新诊断的MM患者进行风险分层。...

漫威英雄的超能力只展现在电影上，而在日常生活中，有一些「超级人类」也有与生俱来的「超能力」——她们有的可以看见1亿种颜色，有的可以对人脸过目不忘，有的甚至可以闻出伴侣患上了帕金森。这些「超级人类」把感官推向了极限。我们所习以为常的一切，在她们这里出现了更加丰富的层次。拥有「超能力」后，世界到底是什么样子的？超级人脸识别者，能帮警方破案的那种  韩裔美国人徐燕妮（Yenny Seo）从小就展现出了...