精神发育迟滞--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

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    精神发育迟滞指精神发育不全或受阻，以在发育阶段的技能损害为主要特征，包括认知、语言、运动和社会能力等不同程度的受损。智商(IQ)测评对于诊断本症有重要参考价值，但不能仅凭IQ诊断，应结合其社会适应能力等作整体评估。
概述
    精神发育迟滞(mental retardation)是一组在中枢神经系统发育成熟(18岁)以前起病，以智能低下和社会适应困难为临床特征的精神障碍。

1 临床表现展开

    1．主要是智力低下及社会适应能力低下。按其严重程度可分为以下4级：
    (1)轻度精神发育迟滞：语言发育有些迟滞，但语言能力足以应付日常生活及一般交谈。生活能自理，在实用技术及家务劳动上可独立。努力者可完成初中学业，但学习成绩欠佳。患者还常伴有情绪及社会能力的不成熟，在较复杂的社会环境中难以应付自如。IQ在50—69之间。
    (2)中度精神发育迟滞：语言理解及表达能力的发育均明显迟滞，最终仅能简单地表达自己的意见。生活自理和运动技能的发展也迟滞，部分人终身需要监护。其学习能力有限，部分人可勉强学会读、写、算的基本技能，勉强完成小学I—2年级的学业。在耐心帮助下，可从事简单的非技术性劳动。IQ在35—49之间。
    (3)重度精神发育迟滞：常伴有中枢神经损害的明显体征或发育异常，在出生不久即发现其精神及运动发育明显落后，仅能学会极简单的词，生活不能自理，不能接受学校教育，也无法学会简单的技能，还常有运动障碍，终身需要人完全照顾。IQ在20~34之间。
    (4)极重度精神发育迟滞：完全没有语言能力，基本上无法与他人交流。多数同时有运动障碍，生活完全需要他人料理。IQ在20以下。常在幼年期夭折。
    2．轻、中度患者一般无躯体或神经系统异常，但某些病因所致者，可有特殊的躯体、颜面五官、皮肤、指、趾甚至内脏异常。亦可有视、听障碍，癫痫发作，肢体瘫痪等神经系统损害。
    3．合并其他精神障碍时，轻、中度患者会呈现相关的疾病的特殊性症状，重度者则无法识别。
运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活。
    3．重度智商在20~34之间，成年以后可达到3～6岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占3%～4% 。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为的能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害。
    4．极重度智商在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占1%～2% 。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，癫痫发作。

2 病因和发病机制展开

神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞，包括生物学因素和社会文化因素，多数患者以生物学因素为主，以社会文化因素为主或两者兼有者为少数。其中，能够发现明确的生物学病因者仅占半数患者，且多是中度以上智能损害者。在轻度患者中绝大多数虽然以生物学病因为主。但采用已有的医学检查方法难以发现明确病因。目前已明确的病因主要有以下几个方面。

    (一)遗传及先天性因素
    1．染色体异常常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征(Down’s syndrome，先天愚型)是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全(Turner’s syndrome)为女性缺少1条X染色体，先天性睾丸发育不全(Klinefelter’s syndrome)是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合症(fragile X syndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。
    2．基因异常DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，有精神发育迟滞临床表现。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病(Gaucher’s syndrome，高雪病)、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、粘多糖病、脑白质营养不良等常见。
    少数精神发育迟滞是在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致。结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能低下、甲状腺疾病等，先兆甲状腺功能低下，重度营养不良等。
    2．环境因素听觉或视觉障碍、贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。

3 流行病学展开

4 诊断要点展开

5 诊断与鉴别诊断展开

诊断与鉴别诊断
    确定诊断及其严重程度需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，根据年龄和智能损害的程度选择适用于患者的标准化发育量表或智力测验辅助诊断。国内常用韦氏智力量表评估儿童智商。近年来将社会适应能力也作为诊断方法之一，建议使用儿童社会适应行为智力测验结果智商低于70，则可诊断为精神发育迟滞，再根据智能发育的水平和智商确定精神发育迟滞的严重程度。智商在70~90者列为智力正常与异常之间的边缘智力状态。
    病因学诊断对所有确诊为精神发育迟滞的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。有人主张对于病因不明者应常规做染色体检查，进行核型分析。
    鉴别诊断如下：
    1．暂时性发育迟缓各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与精神发育迟滞鉴别。
    2．特定性发育障碍特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童心理发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，精神发育迟滞患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都始终保持一致。
    3．精神分裂症精神分裂症患者病前智能正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状，根据这些特点与精神发育迟滞相鉴别。

6 预防展开

7 治疗方案及原则展开

8 病程和预后展开

9 诊断依据展开

10 相关课件展开

11 相关症状展开

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