脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。

血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有黄疸 黄疸是指黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，须与服用大量阿的平、胡萝卜素等所致的皮肤黄染相区别，尚须与球结膜下脂肪皮肤，有文献报道，此种黄染呈向心性分布，愈近皮肤。其鉴别方法甚易，取被检查者血清2ml，加入 95%或无水皮肤无黄染，血清胆红素不高。 肝功能受损 肝脏是人体内最大的消化腺。也是体内新陈代谢的中心站，同时肝脏也是最容易受伤的器官。因为进入人体的化学物质大都通过胃肠道门静脉或体循环进入肝脏进行转化，所以，肝脏最容易受到毒性物质损害，造成化学性肝损伤。肝功能受损是指某些致病因子，包括感染性和非感染性的，导致肝的功能发生了变化，造成了肝不能发挥它的正常功能，使得它的功能发生了受损性的变化。
腹壁静脉怒张 在肝门静脉高压症时，位于脐周围的腹壁浅表静脉可发生曲张。
肝糖异生增加 长期饥饿和过度疲劳者，饥饿感受到抑制而显著减轻。由于肝糖原明显减少，血糖降低，引起胰岛素分泌减少，胰升糖素分泌增加，以致加强分解代谢，促进糖异生作用，以保证葡萄糖的供给，首先是大脑的需要。在整个饥饿进程中，人体的生理保护作用十分突出，即加强肌肉等次要部分的分解，保证大脑及中枢神经系统和心脏等重要器官的营养需要。
脉氧合不足 脉氧合不足所构成的三联征。
肝肾综合征 肝肾综合征(HRS)是指在严重肝病时发生的功能性急性肾功能衰竭(FARF)，临床上病情呈进行性发展。HRS是一种严重肝病伴有的特异性的急性肾功能衰竭，其最大的特点是这种急性肾功能衰竭为功能性，一般认为此种FARF在病理学方面无急性肾小管坏死或其他明显的形态学异常。

【病因】
本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
本病的发病机理未明。有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。
病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。

一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。

注意与二尖瓣狭窄等心脏病，以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

治疗上，一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。

易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。

【预后】
本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。

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