家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出,故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤,如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤,也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。
在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似,可表现有间断性息肉状病变,在未确定病理性质前均称为息肉,按病理可分为:息肉(包括息肉,其他,如粘膜肥厚增生形成腹痛,甚至出现腹痛 腹痛为临床常见症状之一,可表现为急性或慢性,其病因复杂,多数为器质性,也可为功能性;多为腹腔内器官病变起,也可为腹腔外器官病变所致,因此在诊断时要全面考虑,详细分析病史及各项检查结果。 腹泻 正常人一般每日排便一次,个别患者每日便2~3次或每2~3d一次。粪便的性状无异常也属正常范围。正常粪便一般成形,每日排出粪便的平均重量为150~200g,含水分50%~80%。腹泻是指粪便合未消化食物、脓血、摊液或脱落的薄膜。是指病程在2个月以上的腹泻或间歇期在2~3个月。 根据病程腹泻可分为急性腹泻和腹泻。腹泻。腹泻常伴有排便急迫感、肛周不适、便失禁等症状。消瘦 消瘦是指人体因疾病或某些因素而致体重下降,低于标准体重的10%以上时为消瘦(有作者认为凡体重比标准体重低10%以上者为偏瘦,低于20%以上者称为消瘦)。 贫血 贫血是指单位容积循环血液内的血红蛋白量、红细胞数和红细胞压积低于正常的病理状态。 据世界卫生组织统计:全球约有30亿人不同程度贫血,每年因患贫血引致各类疾病而死亡的人数上千万。中国患贫血的人口概率高于西方国家,在患贫血的人群中,女性明显高于男性,老人和儿童高于中青年,这应引起我们的重视。 头痛 头痛是临床上最常见的症状之一,涉及到各个科室,尤其是在神经系统疾病中多见,其病因十分复杂。发病率高,人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作,有人称头痛是仅次于头痛是一种症状,而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上,后面枕下部以上即头晕不同,一般来说头晕并无外界环境或自身旋转的运动觉,即患者主诉的头重脚轻、头脑不清楚等。
【病因】本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似,但多为多发性大腺瘤聚集,而非均匀致密,同时合并有中枢神经系统腺瘤,十二指肠、小肠腺瘤、错构瘤、类癌等。本病发生恶变的可能性很大。
双重结肠造影,纤维结肠镜检查,CT,MRI
1.肠道原发疾病:炎性病变,血管病变,肠壁结构性病变2.全身疾病累及肠道:白血病,出血性疾病等
由于结肠腺瘤易恶性变,确诊后应积极手术治疗,可切除全部结肠直肠,或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤,手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗,但疗效不肯定。。
肠梗阻,神经管胚台组织瘤,神经胶质母细胞瘤,脑肿瘤
【预后】预防:临床上很少见,属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。预后不良,大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤,在肿瘤【饮食保健】禁烟酒、浓茶、咖啡;以高热量、高蛋白、高维生素、适量脂肪、无刺激、软易消化富含营养的食物为主。饮食不宜过饱,八分饱为宜,少吃多餐,进餐时宜细嚼慢咽。应注意温度与进食量,防止温度过热。
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