先天性胆总管囊肿又称胆总管囊性扩张，多属先天性发育畸形。Vater于1723年早就作过描述，至1852年Douglas才对此病的病理和症状作了详细报道，Swain于1894年报道过治疗成功的病例。

临床表现：

症状多出现于儿童和成年期，据统计25%的病例在生后第1年作出诊断，60%在10岁前作出诊断，23%是在40岁以上才作出诊断，年龄最大者为78岁。临床表现为间歇性上腹痛、右上腹肿块和腹痛，60%～75%有肿块，65%～80%有黄疸。临床表现颇不相同，可以完全不痛，或为上腹部能耐受之黄疸是最常见的症状，在儿童往往为最先注意到的症状，可为间歇性或进行性；婴儿进行性黄疸，应考虑到先天性黄疸重者可有黄疸程度与囊肿可稍有移动。发生感染后，则出现明显触痛和反跳痛。如果是十二指肠内胆总管膨出，则同时有十二指感染则有寒战、发热、白细胞计数增加。

【病理生理】
发病机制：

胆总管囊肿的分型方法不一，但多数趋向于分为3型：

1.普通型 为最常见的一种，占80%以上，胆总管呈梭形或囊肿，其余胆管均属正常或轻度扩张。

3.十二指肠内胆总管膨出。亦称十二指肠内胆总管囊肿或Vater壶腹囊肿，是极少见的一种(图1)。

实验室检查：

肝功能试验：查明黄疸的性质，对术前诊断亦属必要。大多数患者血、尿及粪的检查呈阻塞性黄疸所见。梗阻性黄疸的一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。可有不同程度的急性肝功能不良的表现。少数患者各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。

本症有相当比例的病例，尤其是梭状形者病程中被发现血、尿的胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的淀粉酶可通过肝静脉窦而反流入血循环所致，多非真性胰腺炎。

其他辅助检查：

1.X线检查 对诊断帮助很大。上腹部平片可见较密肿物阴影，胃肠X线钡剂造影或低张十二指肠造影，可见胃受压向左前移位，十二指肠向左前下方移位，十二指肠弯增大。X线钡剂灌肠检查可见结肠肝曲向前下方移位。胆囊造影经常失败，当血清胆红素大于3mg/dl时，口服或静脉造影均无显影可能；只有在未出现黄疸之前，静脉胆道造影还可能有价值。小的囊肿可望得到显示；大的囊肿则因造影剂被稀释而不显影。经皮肤肝穿刺作胆管造影，可能证实胆总管囊性扩张，但有泄漏胆汁的顾虑。经纤维十二指肠镜逆行插管造影，如能成功，对诊断胆总管囊肿最有价值，但50%的病例术后有淀粉酶升高，个别病例可因诱发胰腺炎而死亡。术中作胆管造影，最为有效，能描绘出囊肿的轮廓与肝内胆管状态，对决定治疗方案可提供有利的根据。

2.超声波检查 可发现恒定的液平段。断层显像仪能可靠地显示出腹腔囊肿的位置和大小。肝脏放射性核素扫描有助于识别肝内胆管状况，以及胆总管囊肿的位置和大小。选择性腹腔动脉造影，可见大面积无血管区，提示囊肿所在位置。

根据患儿幼年起间歇出现典型的腹痛、黄疸、腹部包块三大症状应考虑本病，但部分不具有三大症状，需结合实验室检查、腹部B超、CT和胆道造影等做出诊断。

鉴别诊断：

以黄疸为主要表现者需与黄疸型肝炎、胆总管闭锁、溶血性黄疸鉴别；以腹部包块为主要表现者尚需与小儿常见的腹膜后及腹腔内肿物相鉴别，如肾积水、肾胚胎瘤、畸胎瘤、肝肿瘤、肠系膜及大网膜囊肿等；伴腹痛者需与肠套叠、肠憩室、胆道蛔虫、胆囊炎等鉴别；肝内胆管囊肿应与先天性肝囊肿鉴别。

1.炎症发作期治疗。

(1)禁食及胃肠减压，可减少胆汁和胰液分泌，减轻胆管内压力。

(2)应用抗生素控制炎症刺激而继发恶性变，常需再次手术，这说明行囊肿初期切除术是比较理想的。但切除术的死亡率高，故有的作者主张在重要结构部位，只切除囊壁的内层，而保留囊壁一层薄的外膜，作囊肿全切除，再将囊肿近端的胆管与空肠Y型支吻合，或作胆管对端吻合加作Oddi括约肌成型术。即使不能做到囊肿全切除，至少应争取尽量切除大部分囊壁，以减少术后并发症。内引流术的手术死亡率较低，但术后罹病率高；囊肿全切除术后的罹病率低，手术死亡率已从50%下降至5%左右。术前正确诊断率愈高，手术的死亡率愈低，1933年术前正确诊断率只有3%，目前已提高到70%～80%，因此手术安全性已显著升高。肝脏移植术的发展使肝内外胆管闭锁的预后有了改观。

并发症：

最常见的是黄疸，在儿童往往为最先注意到的症状，可为间歇性或进行性。黄疸重者可有皮肤刺痒、粪便灰白，尿暗黑色为胆汁尿。

【预后】
预防 早期尽快明确诊断，及时手术治疗是此病预防的关键。应补充各种脂溶性维生素(A、D、K等)，以维持良好的营养状况。
预后 随着正确诊断此技术的提高，目前此病的病死率已大大降低。肝脏移植术的发展使肝内外胆管闭锁的预后有了改观。

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