小儿原发性甲状旁腺功能亢进症--掌上医讯

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症 ( pediatric primary hyperparathyroidism )

别名：小儿原发性甲状旁腺功能亢进症；小儿甲旁亢；小儿原发性甲状旁腺机能亢进；小儿原发性甲旁亢

解释展开收起

概述：甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视。

1 临床表现展开收起

临床表现：
1.高血钙症群食欲不振、恶心、呕吐、呕吐，及严重精神症状，如嗜睡、昏迷，血压低，不明原因高热，心脏传导阻滞，肾功能衰竭等症状。如不及时处理可因肾功能衰竭、脑出血及感染，而死亡。

2 病因和发病机制展开收起

发病机制：是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤、致PTH分泌增多，其发生原因尚不清楚。

【病因】

病因：多为甲状旁腺腺瘤，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。部分病人为家族性甲旁亢有家族史，为常染色体显性遗传，成人、儿童及新生儿均可发病。主要是甲状旁腺主细胞增生。常染色体隐性遗传，常见于婴儿，生后即可发病，可因严重高钙血症而死亡，此型为甲状旁腺清亮细胞增生。如母亲长期甲旁低持续低钙血症，可致新生儿暂时性甲旁亢。

3 流行病学展开收起

流行病学：儿童较少见，多在10岁后发病，甲状旁腺腺瘤约占90%，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。本病可见于任何年龄，多见于20ｖ50岁者，女性多于男性。

4 实验检查展开收起

实验室检查：
1.血清钙增高经多次测定血钙＞2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定诊断，血游离钙?1.28mmol/L(5.12mg/dl)，后者更敏感和准确。
2.血清磷降低常常?0.969mmol/L(3mg/dl)，但在肾功能不全时可正常或升高，Ca/P比值＞3.3。
3.血清碱性磷酸酶血碱性磷酸酶增生时可正常，腺瘤时增高，并与骨骼病变的严重程度成正比，骨病变越严重酶值越高。
4.血PTH测定 80%ｖ90%患者血PTH增高，升高程度与血钙浓度、肿瘤大小，及病情严重度一致。血降钙素正常。
5.尿液检查 24h尿钙排出量排出量＞0.1ｖ0.15mmol/kg(4ｖ6mg/kg)，24h尿磷排出量＞磷摄入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。
6.钙负荷PTH抑制试验对可疑病例，给钙每小时4mg/kg，静脉滴注2h，定时取血测总钙、游离钙及PTH，正常人血iPTH(免疫反应性甲状旁腺激素)被抑制，甚至测不出，患者血iPTH不下降或轻度降低。
7.肾小管回吸收磷率(TRP) 低于84%，磷廓清试验(CP)增高大于15%。

5 辅助检查展开收起

其他辅助检查：
1.X射线检查骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。
头颅片显示毛玻璃样或颗粒状，少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。
2.核素扫描主要探查甲状旁腺腺瘤，及定位。

6 诊断要点展开收起

诊断：根据临床表现特点和实验室检查、辅助检查确诊。甲旁亢在临床上极易被忽略，但当出现不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染、顽固性消化性溃疡等情况时，均应想到此病，并做相应检查以确诊。

7 诊断与鉴别诊断展开收起

鉴别诊断：与其他引起高血钙病鉴别。

1.特发性高钙血症常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿钙高血钙症为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙，但无临床症状，伴轻度高血镁及低尿钙，血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多，反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。

3.维生素A、D 中毒长期服用维生素A和D均可引起高钙血症，中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异。一般认为比维生素A生理需要量高10ｖ20倍可引起中毒。维生素D用量每天5万ｖ10万U即可在短时间内引起中毒。

4. 恶性肿瘤如肝癌、肾癌、肺癌等，肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织，可分泌类甲状旁腺素和前列腺素。恶性肿瘤转移时也可形成高血钙。儿童常见白血病、神经母细胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血钙升高。

5.其他如卧床、烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

8 预防展开收起

预防：原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起，较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生，很少由于腺癌引起。部分病人为常染色体显性遗传，因此，应重视遗传病预防工作。另对不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染等情况时，应想到本病，尽早做相应检查尽早确诊，以给以早期合理治疗，如尽早手术切除腺瘤，或选择正确的药物治疗等。

9 治疗方案及原则展开收起

治疗：不同病因治疗原则不同，原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤，不适宜手术者，则应根据并发症的不同，选择的药物亦有不同。

1.手术摘除肿瘤高度怀疑原发性甲旁亢时，均应进行手术探查，有时颈部甲状旁腺位置可触及肿物，应手术探查，切除肿物。若为增生可部分切除。

2.暂时低钙血症常见于术后，可输入10% 葡萄糖酸钙。

3.高血钙危象处理纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1ｖ1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒，长期卧床效果好。

4.饮食治疗限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。

10 并发症展开收起

并发症：可并发顽固性便秘、多饮多尿，精神异常，甚至惊厥、昏迷。可发生肾结石、肾钙化，关节钙化可使活动受限；可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形，如—O―形或—X―形腿，多发性自发性骨折；发生甲状旁腺危象时，出现头痛、呕吐，谵妄、昏迷，心脏传导阻滞，肾功能衰竭，脱水、电解质紊乱，心肾功能衰竭，脑出血及感染等。

11 病程和预后展开收起

【预后】

预后：

1. 原发性甲状旁腺功能亢进症多为腺瘤，可考虑手术摘除，但须预防术后低血钙及因切除过多而造成甲状旁腺功能减退。

2. 继发性甲状旁腺功能亢进症则须针对病因治疗，在此基础上，可参考原发性对症治疗。

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