神经母细胞瘤是一种起源于交感神经节或肾上腺髓质的未分化的交感神经细胞的恶性肿瘤。其发病率仅次于白血病、脑瘤、淋巴瘤，占儿童恶性肿瘤第四位。多见于5岁以下小儿。本病具有高度恶性，原发部位广泛、隐蔽、早转移，早期诊断相对困难。此瘤另一特点是有可能自然消散或转化为良性肿瘤，特别是1岁以下婴儿。
神经母细胞瘤(neuroblastoma)在我国小儿恶性实体肿瘤的发病率调查中常居首位或第2位，占21．4％。在小儿恶性疾病中发病率仅次于白血病和淋巴瘤，占7％，但病死率却占了15％。神经母细胞瘤具有恶性程度高、侵袭力强、晚期病例多和治疗效果差的特点。近年来，小儿白血病和淋巴瘤的诊治已有长足的进步，白血病的5年生存率大大提高，已达80％以上，与此相比，神经母细胞瘤的诊治虽有一定进展，但仍然不尽如人意，<1岁的患儿，5年生存率50％～80％，>1岁的患儿，60％的生存时间<3年。
神经母细胞瘤是一组起源于胚胎性交感神经细胞的恶性肿瘤，有高度恶性。而神经节细胞瘤起源于成熟的交感神经元细胞，是良性肿瘤。神经节细胞母细胞瘤，是起源于未分化的和成熟的交感神经元细胞，或后二者之间的过渡型细胞。3种肿瘤是同一种细胞在未分化到成熟过程中的不同表现。神经母细胞瘤可发生于交感神经链生长的任何部位，凡有交感神经元细胞的部位，包括交感神经节和肾上腺髓质，都可发生神经母细胞瘤。腹部约占80％，其中多发生自肾上腺，其次为盆腔、胸、颈等处的交感神经节。
神经母细胞瘤在人群中的发病率，美国报道<4岁为1／10万，5～9岁为0．4／10万。日本检测尿液的香草扁桃酸或称香草杏仁酸(VMA)进行普查，婴幼儿发病率为1／1万。神经母细胞瘤多见于1～5岁小儿，10岁后少见。在死胎和新生儿尸检中发现，肾上腺的原位神经母细胞瘤是临床诊断出的神经母细胞瘤的40倍，说明大部分原位神经母细胞瘤在出生后几个月内自然消失。神经母细胞瘤有双重特征：一方面有恶性程度高、进展快、转移早的特点，被称为小儿“癌王”；另一方面又有自然退化和消失的特点，可先转化为神经节细胞瘤，然后自行消退，其原因与患儿的免疫功能、感染、发热、药物作用、射线、创伤等有关。
诊断思路
(一)病史要点
1．现病史神经母细胞瘤的临床特点是表现多样化，误诊率高，早期诊断困难。由于发病部位的多样化，早期转移至远处(75％的病人在诊断时已有转移)，导致临床表现多样化。应询问有无发热、疲乏、烦躁、多汗、心慌、腹泻、食欲不振、消瘦、体重不增或下降、腹痛、腹胀、呕吐、便秘、咳嗽、气急、下肢麻痹、排尿排便障碍、面颈部或上肢水肿、骨痛、关节痛、步行困难等。按发病部位分述如下。
(1)腹膜后肿瘤：多以发热、苍白、腹泻、厌食、腹胀、呕吐来就诊，可被误诊为肠道疾病。查体发现腹部包块，有的排尿排便障碍、腰椎疼痛，腹痛而作肾盂造影或腹部平片，见到肿块影、钙化点、肾向外下方移位。B超或CT检查可见肾上腺、腹膜后肿块。肿瘤转移到肝脏，可触及肝脏肿块，小婴儿可发生呼吸困难。肝大可被误诊为婴儿肝炎综合征、肝母细胞瘤。肿瘤压迫，可出现便秘、尿潴留。
(2)胸部肿瘤：可在无症状时做X线检查时发现。肿瘤压迫后，可有咳嗽、气急、吞咽困难、反复肺部感染、背痛、上肢感觉异常或疼痛、脊柱侧弯、面颈部肿胀。查体发现锁骨上窝饱满，为肿瘤上极或肿大的淋巴结。胸部X线、CT检查可见纵隔肿块，可被误诊为淋巴瘤。
(3)颈部肿瘤：颈后外侧肿块，伴淋巴结肿大，常被误诊为淋巴结炎。可有7～12脑神经麻痹的表现、Homer综合征(同侧瞳孔缩小、上睑下垂、眼球凹陷、面部发红)、上肢肿胀。
(4)头部转移肿瘤：颞顶或枕部肿块、眼球突出、颅骨缺损常被误诊为组织细胞增生症X的汉．许．克病。眼睑瘀斑是与后者区别的不同点。家长常发现两眼大小不一。其他可见Homer综合征、内斜视、眼睑水肿、视盘水肿、斜眼肌阵挛、眶上肿块等。
(5)盆腔肿瘤：肿瘤压迫后，可有便秘、粪便如带状、尿潴留、肾和输尿管积水、耻骨上或下肢水肿、下肢乏力麻木、肌肉萎缩、腱反射引不出或亢进、截瘫、巴氏征阳性等。
(6)哑铃状肿瘤：位于胸腔或腹腔的肿瘤，通过椎间隙延伸而进入椎管，产生脊髓压迫症状。脊柱僵直、疼痛，巴氏征阳性，肌张力减退或下肢瘫痪，排便失禁。X线片可见椎体病变。
(7)全身表现：由于过量的儿茶酚胺，可引起间歇性多汗、面色潮红与苍白、头痛、心慌、高血压。可被误诊为嗜铬细胞瘤。由于肿瘤细胞分泌血管活性肠肽(VIP)，可发生顽固性腹泻、低钾、腹胀，导致营养不良、消瘦。可被误诊为慢性肠炎。国外报道有急性肌阵挛脑病，表现为斜眼肌阵挛、肢体或躯干肌肉不规则突然收缩、行为异常、语言障碍。可被误诊为癫痫。骨髓转移后，发生骨关节痛伴发热，可被误诊为风湿热；发生贫血、血小板减少，可被误诊为白血病。发生贫血、营养不良，可被误诊为营养性贫血。有的以髋关节痛、下肢痛就诊，X线片误诊为髋关节滑膜炎、股骨骨髓炎。皮下转移后，发生皮下结节，可被误诊为猪囊虫病、结节性脂膜炎、神经纤维瘤。少数患儿合并库欣综合征，有向心性肥胖。有的因进行性贫血，骨髓检查发现菊花团状的肿瘤细胞而诊断。2％的病人找不到原发病灶。
(8)新生儿表现：
①巨大肝肿块。
②多为
Ⅰ期，
Ⅳs期肿瘤多可自行消退。
③皮下结节。
④贫血、出血。
⑤胎儿水肿、黄疸。
⑥产前超声发现肿块。
⑦腹部肿块不易扪及，仅1／2的尿儿茶酚胺产物升高。
⑧出生后体重增加快。
2．过去史询问有无贫血、结核病、白血病、淋巴瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝炎、肝肿瘤、风湿病、骨髓炎、关节炎、肾母细胞瘤、畸胎瘤等病史。
3．个人史询问生长发育史。
4．家族史询问家族中有无肿瘤病人。
(二)查体要点注意心率、血压_、呼吸，有无肝、脾、淋巴结肿大、腹部包块、黄疸、面颈部或上肢水肿、头
部肿块、颅骨缺损、贫血貌、骨骼压痛、肝区或肾区叩击痛、眼球突出、皮肤瘀点、皮下肿瘤结节等。
临床诊疗指南——小儿内科分册