小儿血小板释放功能缺陷性疾患--掌上医讯

小儿血小板释放功能缺陷性疾患 ( pediatric defects in the release reaction of platelets )

别名：小儿血小板释放功能缺陷性疾患；小儿血小板释放功能缺陷；小儿遗传性血小板释放异常

解释收起

概述：血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血，如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多，拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等，偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长；血小板计数正常或轻度减少，形态正常；凝血因子正常，血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常，第二波显著降低或缺如；对胶原的聚集亦降低，但在高浓度下正常。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：

1.?储存池病 ?储存池病(?-SPD)又称原发性致密体缺乏症。其基本缺陷是血小板的致密颗粒内含物ATP、ADP、钙离子、焦磷酸盐、5-羟色胺等减少，其中ADP的减少较ATP更为显著。?-SPD的血小板对ADP或肾上腺素的诱导缺乏二相聚集波，胶原诱导的聚集反应降低或缺失，花生四烯酸引起聚集反应亦降低，电镜下可见致密颗粒减少。

Ω及?颗粒同时发生缺陷者称为Ω?储存池病(Ω?-SPD)，其中?颗粒内容物的减少往往更严重，Ω颗粒内容物的减少为轻到中度，临床及实验室检查类似?-SPD。

致密体缺陷又可是其他遗传性疾病的一部分，如Hermansky-Pudlak综合征、Chédiak-Higashi综合征、Wiskott-Aldrich综合征、成骨不全及血小板减少伴桡骨缺如综合征(TAR综合征)等。

(1)Hermansky-Pudlak综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是眼与皮肤的白化症、单核-巨噬系统内脂质样物质积聚和血小板功能缺陷性出血倾向。血小板中致密体减少或实际缺如，由于5-羟色胺、钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低，因此血小板对ADP、肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波。

(2)Chédiak-Higashi综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是中性粒细胞、单核细胞、成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成，对细菌和真菌的易感性增高。临床常有眼和皮肤的白化病，出血症较轻，检查粒细胞中异常颗粒常可帮助确诊。

(3)Wiskott-Aldrich综合征：本病属性联隐性遗传疾病，特点是细胞免疫缺陷引起的反复感染、湿疹和血小板减少性出血。患儿血小板数量少，形态小并有致密颗粒减少，临床上多在婴幼儿期发病，出血重，多死于反复感染和出血。

(4)TAR综合征：本病属常染色体隐性遗传，患儿有多发性畸形如骨骼、心、肾等，多见双侧桡骨缺如。血小板常减少伴骨髓巨核细胞数量减少或缺如。

2.Ω储存池病 Ω储存池病(Ω-SPD)又名灰色血小板综合征，这是因为瑞氏染色涂片上的血小板呈灰色的缘故。电镜观察发现患者的巨核细胞及血小板特异性缺乏Ω颗粒。生化研究发现病人血小板Ω颗粒蛋白质如血小板第?因子(PF ₄)、血小板球蛋白(?-TG)vWF、血小板凝血酶原敏感蛋白、纤维连接蛋白、因子V、高分子量的激肽原、血小板生长因子等降低或缺乏。进一步研究揭示Ω颗粒蛋白合成正常，但储存障碍；本病同时还兼有传导缺陷。

病人有轻度的血小板数降低，出血时间延长和出血倾向，血小板对凝血酶介导的聚集和释放反应异常，但对胶原和ADP诱导的聚集反应不变。瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示诊断，确诊多依赖电镜观察结果。

【病因】

病因：血小板释放功能缺陷是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。本组疾患进一步又分为两大类，一是储存池病(storage pool disease，SPD)，二是血小板释放障碍性疾患。前者为血小板的致密颗粒、Ω颗粒分别或者联合缺乏；后者为血小板内容物正常，但释放障碍，包括花生四烯酸释放缺陷、环氧化酶缺乏症，血栓素A ₂合成酶缺乏症等。最后诊断时先要排除继发性血小板释放功能障碍，然后借助检测血小板颗粒内容物、电镜等手段以确诊。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：先天性血小板功能异常性疾病至今仍缺乏特异性治疗药物及措施，但注意护理避免外伤，病儿有不同程度出血时，恰当地给予处理是必要的。

1.护理在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。

2.局部出血不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。

3.1-脱氧-8- 精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高血浆凝血因子?活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2ｖ0.3δg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注，可使60%ｖ70%的储存池病病人改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。

4.严重出血严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。

5.骨髓移植或基因治疗严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关药品展开

14 相关检查展开

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