概述： 小脑扁桃体下疝畸形又称 Arnold-Chiari畸形、 Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性 发育异常，是胚胎 发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副、舌下等后组 脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起 脑积水。本病常伴其他 颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑 发育不全等。     本病为 神经系统发育异常性疾病，也称 神经系统先天性疾病，本组疾病主要分为两类。一类是子宫内脑和 神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和 精神发育迟滞，主要原因可能为遗传性，也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和 发育异常。最终伴随幼儿一生的是受损伤结构及功能不良的脑，需要终身接受启智和功能矫正治疗。此外，先天性因素有时不易与后天性病因如产伤、窒息及新生儿期代谢紊乱鉴别，但已有先天性缺陷的胎儿更易受到产期或产后期不良环境因素的影响。     神经系统发育异常性疾病多达上百种，有些很罕见，病因及发病机制不完全清楚。胚胎期特别是妊娠前3个月 神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素侵袭导致发病。症状可出现于出生时，或在出生后 神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病与遗传性疾病的区别是，病因更多为自身或环境性因素，而后者是由遗传基因决定。
    小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold—Chiari畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝人颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚等。

临床表现：
1.临床分型 根据病变的严重程度，分为3型：

    Ⅰ型是最轻的一型。表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。

    Ⅱ型是最常见的一种类型。表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内，第四脑室变长、下移，某些结构如颅骨、硬膜、中脑、小脑等脊髓空洞症、发育不全，但不疝入椎管内。该型不被人们所接受。
2.临床表现 本病起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。
    Ⅰ型多见于儿童及成人，
    Ⅱ型多见于婴儿，
    Ⅲ型多见于新生儿期，
    Ⅳ型常于婴儿期发病。
畸形最常见的症状为脑积水、脑干和无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。
    本病女性多于男性，
    Ⅰ型多见于儿童与成人；
    Ⅱ型多见于婴儿；
    Ⅲ 型多在新生儿期发病；
    Ⅳ 型罕见．常于婴儿期发病。颈枕部脊髓空洞症可出现相应症状， 如疼痛等。
   
    ③ 小脑症状：眼球震颤及步态不稳等。
   
    ④ 慢性高颅压症状： 头痛、视乳头水肿等。

【病因】

病因及发病机制
    本病的确切病因尚不清楚，可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孑L或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水。本病常伴有其他脑积水， 多伴有脊髓脊膜膨出；
   
    ③Chiari
    Ⅲ型， 最严重，除n型特点外．常合并h颈段、枕部脑膜膨出；
   
    ④ChiariIV型， 表现小脑发育不全，不向下方移位。

实验室检查：脑脊液检查：腰穿CSF压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋白含量增高，但很少超过1g/L。腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。

其他辅助检查：
1.颅椎平片 颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。
2.CT扫描 CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。
?型：CT表现为：
    ①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续。脑池造影与冠状位显示更清楚。但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以内仍属正常范围，介于3ｖ5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态。
    ②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。
    ③可伴脑积水(0%ｖ40%)。
    ④常合并脊髓空洞症等，约1/3ｖ1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。
?型：CT表现除有?型的表现外，尚有颅骨、硬膜、脑质、脑室与池等改变。
颅骨与硬膜改变：出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2ｖ4周或数月内渐消失。小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变，枕骨大孔增大。大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断。小脑幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小。小脑幕孔扩大，失去正常的—V―形而形成—U―形。
中脑和小脑的改变：四叠体丘突融合，与大部分中脑形成鸟嘴状，并向下垂至小脑半球间。小脑向幕上突出呈宝塔状改变，并使颞叶与枕叶相应移位。小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池，像一个双向生长的肿块，脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成—三峰状―改变。
由于大脑镰发育不全，大脑中线区的脑回出现交错对插现象。脑室与脑池异常：第四脑室较小、伸长并下移。正常第四脑室在轴位上应达岩部的上1/3，本病低于此水平。第三脑室轻度扩大，中间块增大，致第三脑室局部不相称狭窄。侧脑室不对称性扩大，枕角大于额角。尾状核头部压迫额角而呈凹形。下方变尖，冠状位显示清楚。透明隔常缺如。颅后窝脑池较小或闭塞，四叠体池扩大。90%有脑积水，常伴中脑水管狭窄或反折。常合并其他畸形，如神经元移行异常、颅底凹陷症、脊髓纵裂等。
?型：CT表现为延髓、脑桥、小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部椎管，第四脑室常受压，并伴有脑积水。均有明显的颅底凹陷、枕骨大孔扩大及枕下部脑膜脑膨出，疝出的脑质常有继发性营养不良，并有小头畸形。
3.MRI检查 MRI检查为无创伤性检查，可清楚的显示颅后窝结构并能直接观察脊髓空洞。因此，特别适于诊断Arnold-Chiari畸形，与CT相配合可发现其他骨质畸形。
MRI诊断本病?型，主要依据小脑扁桃体疝入椎管内。当小脑扁桃体低于枕骨大孔5cm以上则为病态。以正中矢状面T₁加权像最适于观察小脑扁桃体的位置和大小。其MRI表现为：
    ①颅底颈椎畸形，基底动脉受压，颈椎与枕骨融合，颈2、颈3部分融合，Klippel-Feil综合征、颈椎隐性脊柱裂。
    ②小脑扁桃体通过枕骨大孔尾端延长，延长至颈1占62%，延长至颈2占25%，延长至颈3占3%。
    ③枕大池缩小，常与硬膜、蛛网膜及脊髓粘连。
    ④合并脊髓空洞症。
    ⑤合并脑积水。
Arnold-Chiari畸形?型的MRI表现为：
    ①脊髓向下方移位，上颈部神经根升至其出口水平。
    ②脑干显著延长，延髓突入颈髓管。
    ③小脑发育不良，并向尾端延长，通过枕骨大孔抵达颈1椎弓上缘。
    ④狭窄的小脑舌状突出，通过颈1椎环，从延髓背侧下移至颈2ｖ4水平，甚至抵达胸椎上端。
    ⑤位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张，有时形成泪点状憩室，在上颈髓背侧突入延髓。
?型合并其他神经系统的异常表现为：
    ①颅骨与硬脑膜异常：颅顶骨内面凹陷，斜坡与岩部扇贝样改变，枕大孔增大及颅后窝增大，大脑镰部分缺失或穿孔，小脑幕发育不良。
    ②中脑与小脑异常：顶盖呈烧杯状、小脑呈塔状，脑干与环绕的小脑重叠，小脑缘前置。
    ③脑室与脑池异常：第四脑室延长，下移、变扁。中间块增大，透明隔缺如，侧脑室不对称性扩大，颅后窝脑池受压。
    ④其他异常：脑脊膜膨出，脊髓空洞症、脊髓纵裂、灰质异位、小脑回、大脑导水管狭窄、胼胝体缺如及第四脑室囊肿等。
    首选MRI检查。矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等(图19—
    2)。头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形。

    根据发病年龄、临床表现， 特别是MRI影像学表现可明确诊断。应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小腩性共济失调等易混淆疾病相鉴别。根据本病特征性的MRI表现， 很容易与上述疾病鉴别。

神经系统受损体征。手术方法多采用枕骨大孔扩大术、上位颈椎板切除术等。

【预后】

神经病学

颅内压增高 ｜  生长发育 ｜  呼吸困难 ｜  神经系统 ｜  眩晕 ｜  头痛 ｜  水肿

｜  短头畸形  ｜反应迟钝  ｜三角头畸形  ｜共济失调  ｜呼吸暂停样现象  ｜昏迷  ｜颅底畸形  ｜脑脓肿  ｜小脑体征  ｜醉汉步态  ｜