镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型：
    ①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;
    ②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);
    ③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。
本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/β地中海贫血，他们都是中非混血儿。
    镰状细胞病(Sickle—cell disease)是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱性疾患，是由于B珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白s病(HBS)。本病主要见于非洲及美洲的黑人。我国曾有报道，但其亲代有黑人血缘。该病有3种状态：
   
    ①HbS基因与正常的HbA基因的杂合子状态，临床上称为镰状细胞特性，患者无贫血症状。
   
    ②HbS的纯合子状态，即镰状细胞贫血(Sickle—cell anemia)。
   
    ③HbS一珠蛋白合成障碍性贫血。其临床表现的轻重相差很大，主要与β基因是β+还是β0有关。这类红细胞很僵硬，变形性差，在微血管内易被淤滞，阻塞血管引起溶血性贫血。其临床症状轻重与HbS含量有关。

症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度溶血性贫血，轻度贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血，50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50%不到5岁就夭折了。

【病因】
纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%～13%)无贫血，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。
患HbS病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代。这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶，因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，粘附于血管内皮，并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生溶血现象。

红细胞为正常细胞性，计数通常为2000000～3000000/μl;血红蛋白成比例地降低。平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据。干染色血片仅能显示少量镰状红细胞。能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)。该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的。这也可通过降低氧张力产生。用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境，然后在显微镜下观察。根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。
在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%。在出现危象或细菌性感染期间，白细胞增多可达35000/μl，而且有左移现象。血小板通常增多。骨髓增生，以幼红细胞为主，但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍。血清胆红素通常增高，粪和尿的尿胆素原高。血沉降低。
在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为纯合子状态。如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为杂合子。HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别。这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的。该鉴别对于遗传咨询是重要的。多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

根据临床表现及实验室资料，不难诊断。

镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别，主要采取血红蛋白电泳方法。

纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染，多发性感染)，但不用于治疗感染，脑血管意外，器官衰竭)。在感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服疼痛危象的发生率，并可减少急性胸痛危象和输血的需要。
此外，骨髓移植疗法在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。

本病常见的并发症：
1.慢性贫血
2.黄疸
3.急性胸腔综合症

【预后】
本病为遗传性疾病，目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。

   
    一、发病年龄纯合子状态，出生后4～6月出现症状。
   
    二、遗传特点杂合子：父母之一为杂合体。纯合子：父母均为杂合体。HbS一珠蛋白合成障碍性贫血：是HbS一珠蛋白合成障碍性贫血基因的双重杂合子。
   
    三、临床表现贫血、黄疸、不同程度的肝脾肿大及不同部位的血管栓塞引起的疼痛和其他相应症状，如腹内器官栓塞引起类急腹症、肺栓塞引起气促和胸痛、肾栓塞可致肾区痛和血尿，中枢神经系统的栓塞可出现偏瘫、失语、头痛、惊厥和颈抵抗等。
   
    四、实验室检查
   
    (一)pH8．6，TEB醋酸纤维膜电泳可见异常区带。
   
    (二)血红蛋白含量减少，网织红细胞增高。
   
    (三)镰变试验阳性。
   
    (四)溶解度试验阳性。

   
    一、治愈标准临床症状消失；肝、脾回缩1．0～1．5cm；血红蛋白达到或接近正常水平。
   
    二、好转标准临床症状消失或改善；肝、脾回缩0.5～1．0cm；血红蛋白比治疗前增加30g／L以上。
   
    三、无效标准治疗前后无变化。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

再生障碍性贫血 ｜  溶血性贫血 ｜  地中海贫血 ｜  溶血性贫血 ｜  生长发育 ｜  神经系统 ｜  心力衰竭 ｜  惊厥 ｜  肺炎 ｜  出血 ｜  胸痛 ｜  黄疸 ｜  头痛 ｜  昏迷

｜  黄疸  ｜指(趾)骨梗死  ｜体型异常  ｜