概述： 镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是?基因发生单一碱基突变，正常?基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：
    ①纯合子状态，即 镰状细胞贫血；
    ②杂合子状态，即镰状细胞性状；
    ③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-? 珠蛋白生成障碍性贫血、 血红蛋白C病、 血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。

临床表现：出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊。纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。功能性无脾，见于幼儿，使患者易罹患贫血，心脏常扩大，年长者可出现心肺功能不全。而且由于长期大量溶血，感染。无并发症的感染、遇冷、妊娠、情绪感染，特别是沙门菌感染。
5.关节多见。
6.其他 镰状细胞贫血患者偶尔可以并发慢性滑膜炎，此时滑膜组织有显著的淋巴细胞和浆细胞浸润，并有软骨的早期破坏，双侧髋臼前突可能是由于骨质疏松所致。

实验室检查：
1.外周血 血红蛋白为50ｖ100g/L，危象时进一步降低。网织红细胞计数常在10%以上。红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体。镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断。通常采用—镰变试验―检查有无镰状细胞。红细胞渗透脆性显著降低。白细胞和血小板计数一般正常。
2.骨髓象 示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。
3.血清胆红素 轻ｖ中度增高，溶血危象时显著增高。本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。
4.血浆结合珠蛋白 降低，血浆游离血红蛋白可能增高。
5.红细胞半衰期测定 显示红细胞生存时间明显缩短至5ｖ15天[正常为(28±5)天]。
6.血红蛋白电泳 显示HbS占80%以上，HbF增多至2%ｖ15%，HbA₂正常，而HbA缺如。

其他辅助检查：根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、X线、CT、MRI、B超、生化等检查。

【预后】

急性腹痛 ｜  产前诊断 ｜  神经系统 ｜  心力衰竭 ｜  黄疸 ｜  发热 ｜  休克

｜  失血过多后贫血  ｜关节疼痛  ｜红细胞体积增大  ｜急性贫血  ｜指(趾)骨梗死  ｜头晕  ｜重度贫血  ｜