概述： 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以 贫血、 黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性 贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。

临床表现：临床表现有显著异质性。起病年龄和病情轻重差异很大，HS多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血,重者于新生儿或婴儿期起病。北京儿童医院收治的170例中，5岁以内发病139例，占82%，其中一半在1岁以内发病。不同家族之间，临床表现的轻重可有很大差别，同一家族的不同患者，病情轻重常较一致。
根据临床表现，可将HS分为4型：无症状携带者、轻型HS、典型HS和重型HS。多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血；极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS。
贫血、贫血169例(99%)，贫血、中度贫血，无或仅有轻微贫血者，由于骨髓增生、骨髓腔变宽，使额骨和颞骨突起。
新生儿期起病者，黄疸的发生率约50%，常于出生后48h内出现，并可因高胆红素血症而发生胆红素脑病。新生儿期后，黄疸大多很轻，呈间歇性发作，劳累、黄疸。

实验室检查：
1.血象 轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞增高，为5%ｖ20%，最低2%，也有高过20%者。网织红细胞也减少。
红细胞形态：血涂片镜检可见小网织红细胞形态正常。在重型HS，血涂片除可见到大量小球形红细胞外，还可见到许多球形红细胞数量很少者，红细胞渗透脆性试验也可以正常，须将红细胞在37?孵育24h后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时，红细胞渗透脆性可相应降低。
4.红细胞自身溶血及自溶纠正试验 48h的溶血度明显增加，可以达到10%ｖ50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。
5.酸化甘油溶解试验(AGLT50) 正常人红细胞AGLT50约为1800s，重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简单，适用于诊断和筛查。
6.红细胞膜蛋白定性分析 可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析，80%以上的HS可发现异常，结合免疫印迹法，可提高可信性。还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。
7.其他 血清未结合胆红素增高，尿胆原正常或增高，粪胆原增高。⁵¹Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期(T_1/2)为8ｖ18天。血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。血清叶酸水平一般降低。

其他辅助检查：常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。

【预后】

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