先天性视网膜劈裂症--掌上医讯

解释收起

概述：先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体- 视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，文献中对本病有不同命名。由Anderson等于1932年首先报道，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层，玻璃体积血及玻璃体腔内有一半透明的膜。本病可发生于眼底后极部及周边部，后极主要是黄斑中心凹劈裂，周边的视网膜劈裂常发生在颞下象限，并可伸延至2个象限以上，少数病例的病损局限于眼底后极部。玻璃体内纱幕状漂浮物，活动度小，玻璃体积血和视网膜脱离是最严重的并发症。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

3 流行病学展开

4 实验检查展开

实验室检查：
1.基因检查本病的基因已被绘制到X染色体的短臂远端，特别是Xp22.1-p22.2。尽管这种疾病在眼底有改变，在遗传异质上却无证据。大量有关改进RS区遗传图谱绘制解决的文献已报道。有一芬兰患者的研究报告为，RS临界区已缩窄到0.2ｖ0.3cm，在标记DXS418和HYAT1之间。伴随于检眼镜和ERG的检查，以DNA为基础的诊断有助于本病杂合子携带者，也可用于患病婴儿的早期诊断。与本病有关的基因已鉴别出，并且考虑称为XLRSI(X连锁的视网膜劈裂症?)的变异导致男性的疾病。
2.组织病理学检查光电镜下可见视网膜劈裂位于视网膜神经纤维层和视网膜神经节细胞层。视网膜主要沿着胶质细胞和神经纤维层裂开，形成劈裂腔，劈裂腔沿周围的视网膜组织延伸。劈裂内层主要由视网膜内界膜(internal limiting memberane)、部分Müller细胞及血管组织构成，这些胶原组织在视网膜有血管部位变厚。劈裂外层则包含内颗粒层、外颗粒层、外丛状层和感受器细胞层，外层由于神经胶质增生而变厚。在劈裂区域，完整的胶质细胞和神经纤维层通常不明显，但双极细胞及光感受细胞层是完好的。内颗粒层往往变薄，但可呈双层，视网膜内层变厚，结构紊乱，许多劈裂部位的内层、外层及邻近劈裂腔的视网膜均发现大量的嗜酸性无定形物质构成。透射电镜下发现在邻近劈裂腔内层及外层的细胞外间隙中有细丝状物质存在，实验证明细丝即是光镜下所见的无定形物质。Gottinger观察到在周边视网膜囊样变性和耉年性视网膜劈裂的患者中，也有相同的具有交叉条纹的直径为8ｖ12nm细胞外细丝，但这些细丝与玻璃酸敏感的黏多糖起显色反应，与Gondon等在视网膜劈裂患者中发现的物质不同。
对本病摘除的眼球进行研究，发现裂孔出现在视神经纤维层。在视网膜可见周期性无定型物质。超微结构下这种无定型物质由直径为11nm的细丝组成。视网膜内的细丝是因Müller细胞的缺陷所致，而这些细胞外的聚积物又会引起这些细胞的变性及接下来的劈裂形成。缺陷的Müller细胞产生的神经胶质纤维酸性蛋白和可能为S100的蛋白，积聚于视网膜内。

5 辅助检查展开

其他辅助检查：
1.荧光血管造影可见黄斑中央凹有扩张的毛细血管和透见荧光斑点，说明此处色素上皮有萎缩，但无典型渗漏。在黄斑劈裂造影显示无染料渗漏至这些囊样区，这显然不同于微囊状黄斑水肿。在周边视网膜劈裂与正常视网膜交界处可见显著毛细血管扩张，末梢血管卷曲和异常的血管交通。这些扩张的和异常的血管有明显的荧光素渗漏，使局部形成强荧光区，说明此处血管渗透性有改变。
2.光学相干断层扫描(OCT) 本病的OCT图像表现为典型的黄斑区囊样改变，伴斜形或垂直的桥状组织相连。后极部视网膜神经上皮层之间分离，其间有桥状组织相连。纱膜样改变的OCT图像为内层神经上皮增厚与外层神经上皮分离。OCT对视网膜劈裂症具有高度特异性，清晰地显示视网膜神经上皮间分离(图8)。
3.视网膜劈裂的中心区可有一小环形暗点。低平的视网膜劈裂区往往不易查出视网膜电图(ERG) 在本病症中，ERG检查具有特征性和诊断意义。由于视网膜劈裂症眼底表现成多形态，根据视网膜扩散性受影响，甚至局限于黄斑部的可见异常的病例中。当疾病进展和感受器变性时，a波振幅也变得更小。然而，b波振幅下降也会增加，因而低的b/a波幅之比通常维持。当视网膜劈裂症更加进展和眼底呈现广泛色素团和眼底下半部或更广泛区域的视网膜血管消失时，ERG的b波可以完全消失，仅留下小a波或P?成分。伴随疾病的进一步发展，a波也消失，使ERG完全记录不到。黄斑部ERG也显示低b/a波幅比例伴减低摆动的可能性。在黄斑变性进展的病例中，黄斑ERG无法记录到。
本病的ERG具有特征性改变，有助于本病诊断。ERG a波振幅正常，b波比a波下降更甚，使a与b波比例(b/a)常小于正常。用相当高的白光刺激下记录ERG，b波常低于基线，甚至在黄斑区的本病，b波也不正常。当眼底广泛受累时，a波及b波均很小，b/a比例仍低。在病变发展的患眼中，b波严重降低至不可记录，只剩下小a波。最严重病例连a波也未能测出，ERG完全无法记录。OPs波显著降低或消失，绝对阈值测验(absolute threshold profile)可在正常范围内。应用多焦ERG对正常对照眼和视网膜劈裂眼进行比较两者之间的差异，结果对照组和视网膜劈裂组6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义。视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低，中央高峰反应消失或降低，其6个环形视网膜区域反应密度值的P1/N波比值不同于全视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现多处局部性振幅降低，与患者黄斑区多处小囊肿的存在或破裂造成的局部性功能损害有关，可以认为是本病的一个有特色的改变。
在本病的早期或轻度病例中当ERG已明显压低时，视网膜电图的检查为正常，但是出现中心凹附近的内界膜皱褶，或者与男性患者相似的周边视网膜的变性和神经胶质过多症。然而这些异常的大部分表现为非特异性和非一致性。
5.眼电图(EOG) 本病EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期，EOG光峰可严重受损。ERG与EOG测验结果表明，在本病最初，感光细胞功能尚保存较好，劈裂内层不正常，一段时期以后才影响光感受器。
6.视网膜劈裂者也同样有所改变。

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：

1.预防性治疗关于本病的预防性治疗至今仍有争议。有学者主张对劈裂的后缘行冷凝或光凝以限制病变的进展。但劈裂本身已有色素分界线似乎没有必要再加固，而且易导致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黄斑时，可试用激光沿劈裂后缘未隆起的视网膜上，作一预防性堤坝式光凝包围，以期限制劈裂扩大至后极部。若出现视网膜新生血管主张对闭塞区行光凝治疗，不过新生血管有时可自行退变。预防性玻璃体切除往往很难切除紧紧吸附于视网膜表面的玻璃体皮质，内排液试图平复视网膜，但其效果也不及获得性视网膜劈裂。

对有视网膜脱离危险的视网膜劈裂有必要采取预防性处理。单独外层裂孔仅16%发生局限性视网膜浅脱离，对于视网膜劈裂或单纯内或外层裂孔者，由于其发生视网膜脱离的可能性很小，可不必处理，但应定期观察。如进行预防处理，可在视网膜劈裂的后缘，正常视网膜侧行堤坝式光凝固术。应避免对劈裂的外层光凝，因为光凝极易引起多发性外层裂孔，导致视网膜脱离。有人报道1组40例(77只眼)先天视网膜劈裂，其中22%发生视网膜脱离；在耉年性视网膜劈裂中，视网膜脱离的发生率为77%，发生的原因与玻璃体的牵拉及劈裂的两层的退行性变性有关。

2.手术治疗

    (1)手术适应证：
    ①进行性视网膜劈裂危及黄斑，严重影响视力；
    ②所有视网膜劈裂和合并有孔源性视网膜脱离包括劈裂区内或非劈裂区的全层裂孔；
    ③反复发生的玻璃体积血；
    ④合并牵拉性视网膜脱离。

(2)手术方法：与获得性视网膜劈裂基本相似，包括光凝、冷凝、排液、注气、巩膜扣带和玻璃体切除等。对于不同的病例，采用不同的方法，一般以多种方法联合使用，以期获得更好的疗效。

    (3)手术方法选择原则：
    ①对于进行性视网膜劈裂危及黄斑严重影响视力者，可考虑在劈裂后缘未隆起的视网膜上作堤坝式光凝，限制劈裂范围的进一步扩大；
    ②所有合并孔源性视网膜脱离的劈裂，须封闭劈裂外层及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎；
    ③对合并牵拉性视网膜脱离及由于反复玻璃体积血，出现玻璃体增生的病例，可选用玻璃体视网膜手术，必要时可行气液交换和硅油填充。

(4)合并玻璃体积血的治疗：为了防止本病儿童弱视的发生，早期排除屈光间质混浊非常重要。患儿由于没有言语能力，眼球震颤和斜视往往提示有视功能障碍，需手术治疗。如有新鲜的玻璃体积血，最好卧床休息，双眼包扎1周，为看清眼底需散大瞳孔，行超声检查以排除视网膜脱离。如1周后仍不易看到出血部位，可恢复正常活动，但避免剧烈的体育运动，每月随诊1次。在能看清眼底的条件下，可考虑对广泛的血管闭塞区行光凝治疗，封闭新生血管。单纯玻璃体积血一般很少行玻璃体切除。

由于玻璃体积血机化膜牵拉引起裂孔，并发视网膜脱离的比例可高达20%。一经发生视网膜脱离，在检眼镜下很难肯定原有视网膜劈裂的范围。有作者认为当患儿的视力下降在0.05ｖ0.25时，其玻璃体积血可自行吸收，不主张手术治疗。但视网膜大劈裂腔内出血、致密的玻璃体积血、劈裂迅速进展累及黄斑部、大劈裂腔内壁的脱垂遮蔽黄斑、劈裂合并牵引性视网膜脱离及劈裂合并孔源性视网膜脱离者需手术治疗。手术方法包括玻璃体切除、去除劈裂腔内壁、电凝破裂的血管、眼内激光光凝劈裂内壁等均能达到较好的解剖复位，视力也有改善。

(5)合并视网膜脱离的治疗：本病最严重的并发症是合并视网膜脱离，内、外层均有裂孔者，则可发生视网膜脱离。合并的视网膜脱离都需要手术治疗，封闭外层以及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎，可获得较好的效果。视网膜脱离可认为是本病相对罕见的并发症。如发生广泛的玻璃体视网膜病变，视网膜脱离常有发生，视网膜脱离的发生率报道为11%ｖ20%。本病症患者中，视网膜脱离的发生有3种类型。第1种是由于本病两层的分裂所致；第2种是劈裂部之外视网膜全层破裂所致，这种视网膜脱离不是与本病直接相关，但是可能与玻璃体视网膜病理改变的环境有关；第3种是牵引性视网膜脱离，其眼底表现与增殖性糖尿病视网膜病变相似，其视网膜脱离的机制也可能相似，即纤维血管增殖性组织在视盘前部生长、收缩和视网膜脱离。周边部视网膜脱离变得狭窄，最周边处视网膜可能贴附。视网膜脱离的治疗目的是贴附全外层和全层的裂口。在牵引性视网膜脱离中，玻璃体手术用于视网膜脱离再复位。

用巩膜扣带治疗视网膜脱离，玻璃体切除治疗玻璃体积血和视网膜脱离发生时的增生性玻璃体视网膜病变，最终的结果是好的，但需要再次手术。这些患者也可选择进一步观察，因为含血的球状劈裂可自发塌陷。如果观察期内无自发的危险征象，从巩膜侧劈裂腔引流液体，在无内层裂口的玻璃腔内注入空气，可以使黄斑部悬垂的劈裂塌陷。局限于黄斑部的本病症不是治疗的指征。

    周边视网膜劈裂并发视网膜脱离主要采用巩膜冷冻和环扎的手术方法，以封闭劈裂外层孔为主，而内层孔由于不引起视网膜脱离，可不必处理。后部视网膜劈裂并发视网膜脱离需采用玻璃体视网膜手术，充分切除玻璃体，解除对视网膜内层的牵引，必要时行眼内填充，封闭裂孔。合并严重增生性玻璃体视网膜病变应采用玻璃体视网膜手术，手术应注意：
    ①由于有增生病变，致视网膜劈裂的内层增厚，透明度降低，使视网膜劈裂的界限不清。同时视网膜下膜与劈裂的外层较难分辨；
    ② 视网膜切开部位应谨慎选择，如误在劈裂的内层切开，则不能达到切除视网膜下膜的目的，并造成劈裂的内层裂孔；
    ③ 视网膜劈裂的内层组织切除原则，是在玻璃体充分切除后，劈裂的内层不能塌陷，而气液交换时，气体容易进入劈裂腔内，劈裂变的更加明显。有些病例视网膜劈裂的内层组织几乎完全萎缩消失，仅残存内层的大血管及邻近的少许神经纤维组织，形成以血管为中心的索条。对劈裂外层裂孔的闭合极具收缩性及牵拉作用，影响外层裂孔的闭合，成为视网膜脱离的主要原因。合并玻璃体或劈裂内出血的病例，术中切除劈裂内层，对于减少术中术后玻璃体复发性出血是必要的，玻璃体积血与玻璃体皮质对劈裂内层血管牵拉有关。此外，与劈裂内层视网膜血管因失去周围组织的支撑而容易破裂有关。

近年来玻璃体手术者将过氟化碳液体应用于本病症并发的视网膜脱离治疗，使得手术更加方便，从而提高了手术成功率，取得了较好的手术效果。应用过氟化碳液体治疗合并视网膜脱离的本病症时，若劈裂内壁裂孔存在，则不要进行视网膜切除。运用过氟化碳液体后，环扎带可适当地放松，使得视物变形及复视的症状得以改善，也可降低术后的并发症。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

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