概述：肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括 先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的 肌肉僵硬，但不伴 疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、 发热等均可使肌强直加重。用 叩诊锤叩击 肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。     先天性肌强直综合征(congenital myotonia syndrome)又名 Thomsen病、 先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性 肌营养不良综合征、Thomsen综合征等。

临床表现：本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时，突感肢体发僵、动作笨拙，甚至不能活动；如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松；如累及面部肌肉，啼哭或肌肉大多发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。

实验室检查：血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。

其他辅助检查：
1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。
2.心电图检查 可呈高血钾改变。

【预后】

系统性红斑狼疮 ｜  心律失常 ｜  发热 ｜  头痛

｜  步态异常  ｜强直性肌张力增高  ｜震颤性肌强直，运动徐缓  ｜