概述：小儿慢性肉芽肿(pediatric chronic granulomatous disease )是致死性遗传性白细胞功能缺陷，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致活性氧、H ₂O ₂产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌 感染， 感染局部形成慢性肉芽肿。

临床表现： 1.感染 通常在生后数月出现临床表现。大多数CGD患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染。确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后，甚至60岁才确诊。最初是耳和鼻周围感染反复发作，形成感染(感染的病原体为过氧化氢酶阳性细菌，因能灭活过氧化物，故持续存在于CGD患儿的肉芽肿形成的发源地。最常见为金黄色葡萄球菌、沙门菌属，大肠埃希杆菌，假单胞菌属和曲菌。此外，出色素杆菌属，分枝杆菌，放线菌属等不常见的细菌也是该病的致病菌。
2.其他表现 肉芽肿扩散还可引起食管，小肠和输尿管的阻塞。患儿身材矮小，成为一个重要的主诉。有报道并发系统性或盘形红斑狼疮，以及幼年型类风湿性关节炎者。

实验室检查：白细胞数常增高。氧化酶异常和粒细胞功能异常，可用下列实验证实：
1.中性粒细胞的杀菌缺陷 白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验。正常白细胞培养1h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭。
2.吞噬后氧化代谢的异常 即四唑氮蓝的定性与含量实验：正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒细胞无此功能。可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查。复杂的方法可用氧电极或华柏仪(Warburgs apparatus)测定中性粒细胞吞噬后的耗氧量。正常人耗氧明显，患儿不明显。测定患者中性粒细胞中细胞色素b的含量可作CGD分型的依据。有时还需测定中性粒细胞膜和胞浆颗粒游离细胞氧化酶活性，一旦疑为胞浆颗粒缺陷可用已知的p⁴⁷-phox或p⁶⁷-phox缺陷的胞浆颗粒对游离细胞系统进行免疫印迹分析或补偿研究来确定哪种组分有缺陷。
3.髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析 可协助诊断及分型，并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。如缺乏上述手段可用NBT实验和取胎盘血分析。

其他辅助检查：X线照片示90%的患者肺部有异常。肺慢性肉芽肿早期表现为肺的淋巴结肿大，肺门周围炎，肺野可见边缘清楚的圆形阴影，可发展为包裹性肺炎、肺脓肿。后期表现为斑片状阴影，有明显相互融合的趋势，但较少波及整个肺叶。

【预后】

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