概述： 淀粉样变性是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等提出的本病最新定义是： 淀粉样变性是一组由遗传、 变性和 感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受累组织则以 皮肤、舌、 淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
    淀粉样变性包括一组疾病，其共同特点是“淀粉样物质”沉淀于组织器官中。近代研究证实系蛋白质，而非淀粉样碳水化合物，但仍沿用“淀粉样变性”至今。淀粉样变性虽然具有共同的形态结果，但实际上包含着在组成和生化性质上不同的多种蛋白质，发生机制也不相同。临床表现没有特异性，诊断主要依靠病理检查。

临床表现：系统性淀粉样变是指在全身各种组织中和器官中均有淀粉样变的早期阶段，以后再发展到其他组织或脏器的淀粉样变可引起淀粉样变的临床特点之一，常为正确诊断的线索。舌由于大量淀粉样蛋白的沉积而增大，因而舌常伸于上下牙齿之间，并有吐词不清。睡觉时舌往后掉堵塞气道而发出鼾声和淀粉样变引起的消化道临床表现不尽相同(表1)。
4.肾脏 肾脏也是淀粉样蛋白最易沉积的器官。临床表现主要是淀粉样变，则使病情更为恶化，预后不良。
5.神经系统 常见于FA型患者。引起神经系统临床表现主要是脑、脊髓和淀粉样变13例病人，年龄46～82岁，其中有淀粉样变淀粉样变可引起淀粉样变。
7.血液系统 淀粉样变性所产生的单克隆蛋白存在于血循环中可保持安静状态，其意义未定。但也可引起临床综合征：如血液高黏滞性、肢端淀粉样变中，血小板形态可发生改变。AL型病人多有淀粉样变可引起多发性风湿性淀粉样变常见皮肤病变有皮肤囊性变，苔癣状色素沉着性出血性皮病和粟米样丘疹。

实验室检查：
1.尿 90%的AL型淀粉样变尿中有蛋白，其中1/2患者可检出凝溶蛋白，每天的排出量为1g左右。这种蛋白称Bence-Jone蛋白，为单克隆轻链β和(或)γ的同型体，也可检出完整的免疫球蛋白，在血中无此种蛋白。当把尿加温到45ｖ60?时出现凝固蛋白，继续加温至沸，则消失，冷却到60?时又可出现凝固蛋白。做尿蛋白电泳时，此种蛋白介于?和Ω球蛋白之间。AH型淀粉样变尿中可检出?₂微球蛋白，但无诊断意义。
2.血液 AL型淀粉样变患者血浆蛋白电泳可检出M峰，即单克隆免疫球蛋白及其轻链，以IgG最为常见，也可只单独出现轻链。AA型和AS淀粉样变，前者淀粉样蛋白A是从SAP转变而来，其浓度尽管有大量淀粉样蛋白A沉积也不变；后者除心脏淀粉样变为TTR沉积外，淀粉样蛋白来源为多渠道，故测定血浆中淀粉样蛋白无意义。AF型淀粉样变在血中可检出致淀粉样变的相关的变异性蛋白。与多发性骨髓瘤相关的淀粉样变有高钙血症，其发生可能与M蛋白能与钙结合或与甲状旁腺激素相关肽(PTHrP)有关。肝功能检查有碱性磷酸酶升高，肾功能衰竭时有血尿素氮和肌酐升高。
3.骨髓 与骨髓瘤相关的淀粉样变作骨髓穿刺涂片检查可找到骨髓瘤细胞，同时有浆细胞增多(约占有核细胞的15%)。骨髓瘤细胞的特点：大小不一，成堆出现，胞浆松疏，呈灰蓝色或深蓝色，其中有多个小空泡和少数嗜苯胺蓝颗粒。核偏心，有1ｖ4个核仁，核染色质浓聚，排列呈车轮状。这种细胞除骨髓中可找到外，在有压痛的浅表骨骼处(如肋骨)穿刺涂片染色也可找到。

其他辅助检查：
1.X线检查 X线照片在AL型淀粉样变中最典型表现为大小不等多发性溶骨性病变，常见于颅骨、盆骨、脊柱、肱骨。形状呈圆形，边缘清楚。其他尚可有骨质疏松和病理性骨折。食管钡餐检查可见反流、蠕动缓慢。胃肠钡餐和钡灌肠检查，可见胃、肠蠕动缓慢，胃扩张，褶皱减少和胃壁僵硬，十二指肠黏膜呈颗粒状外观，颗粒呈白色，直径1ｖ3mm，少数病人在小肠和大肠内有多发性息肉突起，呈黄色。肺部可见肺纹理增粗或多结节性病变，肺门和纵隔淋巴结可肿大。
2.内镜检查 食管、胃、十二指肠、结肠和直肠黏膜表面呈细颗粒状外观，有时也可见腐蚀、息肉样隆起和溃疡形成。溃疡边缘突起，其中可见食物残留。有淀粉样蛋白沉积的组织脆而易出血。前述消化道内镜所见均非系统性淀粉样变所特有。
3.心电图检查 心脏有淀粉样蛋白沉积而影响心肌功能，在心电图上与其他心肌病心电图改变相似，无特异性。应当注意的是有时在心电图上可出现假性心肌梗死图像。

【预后】

   
    一、临床表现中老年人有不明原因的器官(舌、心、肝、脾、肾等)肿大和(或)器官(心、肝、肾、胃肠、神经肌肉等)功能不全。
   
    二、实验室检查
   
    (一)原发性系统性淀粉样变性患者血和尿中有单克隆免疫球蛋白或单克隆免疫球蛋白轻链。伴发于恶性浆细胞病或其他疾患的淀粉样变性患者，则有相应疾病的实验室检查阳性发现。
   
    (二)活体组织(牙龈、腹部脂肪、直肠、受累组织器官 查及刚果红染色证实为淀粉样变性。本病的临床表现缺乏特异性，诊断必须依靠活体组织病理检查及刚果红染色证实。本病的分型则依赖进一步对淀粉样沉淀物的定性(如免疫组化)检查。

疗效判断标准
    好转标准
   
    (一)患者一般状况按WHO四级标准评估有一级以上的进步。
   
    (二)有关实验室检查指标(器官肿大程度或器官功能指标)进步50%以上。
   
    (三)患者生存期延长。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

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