概述：先天性 纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性 纯红细胞再生障碍，以 贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。1936年由Joseph报道一种小儿纯红 再障，认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例，迄今为止累计正式报道的病例数已超过480余例。
    先天性纯红细胞再生障碍性贫血，认为是一种先天性或遗传性疾病，又名Diamond—Blackfan贫血(DBA)，发病机制尚不清楚。多发于婴幼儿，约1／4患者合并轻度的先天异常，本病可自发缓解，或予肾上腺皮质激素治疗后缓解，提示红系细胞尚能增生，但多数患者的BFU—E，CFU—E减少。

临床表现：贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常。

实验室检查：
1.外周血象 呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白10ｖ90g/L，血红蛋白增加，i抗原持续存在。
5.血胆红素和粪胆原排泄正常。

其他辅助检查：根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线等检查。

【预后】

   
    一、临床表现
   
    (一)主要表现为贫血症状。
   
    (二)病情进展可导致贫血，Hh 10—90g／L，网织红细胞绝对值减少，白细胞和血小板正常或轻度减少，继发脾亢时可导致全血细胞减少。
   
    (二)骨髓象特点是增生良好，但红系细胞显著减少，具有巨幼样变，其他骨髓细胞均正常。
   
    (三)红细胞生存时间正常，血胆红素和粪胆原排泄正常。
   
    (四)血清铁及血清铁饱和度增加。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

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