纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia，PRCA)简称纯红再障，是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的一种贫血，分为先天性和获得性两种。先天性纯红再障又被称为Diamond．Blackfan贫血(Diamond—Blackfan anemia，DBA)，约25％患者有核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)突变。获得性纯红再障又可分为暂时性和慢性两种。暂时陛纯红再障主要由微小病毒B19急性感染、药物(氯霉素、苯妥英钠、利福平等)、营养缺乏(叶酸等)所致，多发生于慢性溶血性贫血患者中。慢性获得性纯红再障与以下情况有关：
①原因不明。
②胸腺瘤。
③慢性淋巴细胞白血病、大颗粒淋巴细胞白血病等淋巴系统恶性疾病。
④乳腺癌、胃癌、肺癌等实体肿瘤。
⑤5q一综合征等髓系克隆性疾病。
⑥ 自身免疫性性疾病。
⑦供受者血型不合的异基因造血干细胞移植后。
⑧ 药物：如苯妥英钠等。
⑨血清中有抗红细胞抗体。
⑩妊娠。免疫作用在此种类型的病因和发病机制中占有重要地位。
诊断思路
病史要点
先天性纯红再障发生于婴幼儿。少数婴儿一出生就发现苍白和贫血；但多数在出生后2周至1岁期间发病。无明显性别差异，也没有发现与妊娠或生产异常有关。多数病例是散发的；偶尔发病与血缘有关系，约10％的病例受影响的家庭成员不止一人。出现的症状和体征因疾病的严重程度而不同，也反映了疾病的预后。苍白、倦怠、乏力、食欲减退是早期的症状，逐渐出现气喘、肝肿大、脾肿大等临界的充血性心力衰竭，这些初期的症状和体征对输血容易有反应。病情进一步发展可导致心力衰竭，晚期输血过多可以继发血色病，或心源性肝硬化。约1／4患儿合并轻度的先天异常，如斜视、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常，与范科尼贫血合并显著的先天异常有别。暂时性纯红再障临床表现为苍白。其发病可表现为：
①慢性易适应的溶血性贫血患者出现疲乏无力和苍白突然加重，伴近期有可推测的或可证实的病毒感染，或伴药物(抗生素等)使用史。
②也可发生于没有任何疾病过程时。
慢性获得性纯红再障患者年龄多为20～67岁，多见于中年人。据统计20％～50％ 的病例合并胸腺瘤，但这种肿瘤大到足以在体检时发现是罕见的。主要症状为贫血，合并其他疾病时可有相应症状。在漫长的输血和糖皮质激素治疗后，可有含铁血黄素沉着症和激素诱导的副作用引起的额外表现。有的患者可在病程中发生白细胞减少、血小板减少，成为一般的再障。
查体要点
主要体征为贫血貌，以及贫血引起的呼吸、循环等系统的改变。合并其他疾病时可有相应体征。部分先天性纯红再障患儿有轻度的先天异常。
纯红细胞再生障碍性贫(pure red cell aplasia)简称纯红再障，系骨髓红细胞系列选择性再生障碍所致一组少见的综合征。发病机制多数与自身免疫有关。临床上可分为先天性和获得性两大类，获得性又可按病因分为原发性和继发性，按病程分为急性和慢性两型。本病共同的临床表现是有进行性严重贫血，伴网织红细胞显著减少或缺如，周围血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，应少于3％～5％，甚至完全缺乏。个别病例可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，但缺乏较成熟的幼红细胞。
