概述：
神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以
神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到
风疹
病毒感染引起的
先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性
甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。
神经系统遗传性疾病是以
神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：
①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；
②多基因遗传；
③
线粒体病，由线粒体DNA突变所致；
④染色体病，如染色体数目或结构异常。
神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现症状，由于其种类繁多，发病例数较少，并且症状复杂，具有特征性症状的较少，因此临床诊断较困难。由于医学科学的迅速发展，目前对许多病的病因及发病机制已有了更多、更新的认识，但仍有很多疾病的病因及发病机制尚未阐明，而且对大多数
神经系统遗传病目前尚无有效的治疗方法，这些都有待进一步研究。
神经系统遗传病的分类尚无统一意见。与遗传相关并累及
神经系统的疾病很多，依据多数专家意见，部分内容已归类于
神经系统变性疾病、锥体外系疾病、或独立成章的
神经系统遗传病(如
神经皮肤综合征)，以及主要涉及儿科的一些遗传性疾病。以上疾病均不在此处叙述范围。
