概述：本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性 营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于Ω-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身 皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性 疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、 水肿、肾功能衰竭和血管异常等。

临床表现：
1.皮肤损害 是本病的早期表现，可早至6～9岁时就出现，但多数发生在青春期。皮损为弥漫性血管角质瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑色痣样小皮肤损害常与皮肤血管疼痛。
3.心肾病变 约l/3病人有心肌、冠状动脉及大血管受累，表现为关节肾脏受累的最早信号。随着年龄的增长，肾功能不全也进行性加重，可发生高血压、贫血和氮质血症。

4.神经系统病变 脑血管受累可引起癫痫发作、偏瘫、失语、偏身感觉低下及脑出血。此外，尚可出现头痛、梅尼埃综合征、共济失调、眼颤、构音障碍、视力障碍。自主神经系统病变可出现恶心、呕吐、腹泻和汗液减少。
5.眼部病变 最常见的改变为角膜浑浊。裂隙灯检查显示为角膜浅层有旋涡状浑浊，有从角膜中心向周缘走行的不同程度的浑浊条纹。结膜及视网膜血管怒张、迂曲，并伴有节段性扩张。半数病人有后囊性白内障。
6.其他 性腺发育不良，性欲和生殖力下降，这可能与睾丸受累有关。

实验室检查：
1.血常规及血沉 周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。
2.尿常规 多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。
3.生物化学检查 当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。
4.骨髓象 骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。

其他辅助检查：
1.X线检查 胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。
2.心电图检查 心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。

【预后】

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