高免疫球蛋白E综合征--掌上医讯

高免疫球蛋白E综合征 ( hyperimmunoglobulin E syndrome )

别名：高免疫球蛋白E综合征；Buckley综合征；granulomatous disease variant；hyperimmunoglobulinemia E syndrome；Job综合征；高IgE综合征；高免疫球蛋白E血症综合征；高免疫球蛋白E综合症；慢性肉芽肿病变异型；姚皮炎综合征

解释收起

概述：高免疫球蛋白E综合征即 Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、 Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有：
    ①慢性湿疹性皮炎；
    ②反复严重感染；
    ③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道，并定名为 Job综合征。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高，故又曾以Buckley的名字命名为 Buckley综合征。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代 Job综合征及 Buckley综合征的名称。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

8 预防展开

预防：

1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2. 遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3. 产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见，约1/3有家族史，由于男女均可发病而且非每代均有病人，因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询( 产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

9 治疗方案及原则展开

治疗：

1.一般疗法

(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

2.抗感染疗法由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/ 甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

3.免疫替补疗法

(1)输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(10 ¹⁰的细胞数)，可供临床使用。

(2)输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10ｖ20ml/kg，每周或每2周1次。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

(3)阿地白介素(白细胞介素-2)：参见联合免疫缺陷病的治疗。

(4)骨髓移植：为根本的疗法。参见联合免疫缺陷病的治疗。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关药品展开

14 相关症状展开

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