概述： 叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性 贫血为特征的临床综合征。     叶酸(folic acid)是一种脂溶性维生素，在蔬菜、酵母、肝、肾、乳肉等食物中含量丰富，但烹调后易破坏。叶酸为一种抗 贫血因子。人类缺乏后可引起类似恶性 贫血现象。当 叶酸缺乏时，DNA合成障碍，从而使迅速分裂的造血系统和胃黏膜发生病变，可并发 神经系统损伤。     天然食物中的叶酸以多谷氨酸形式存在，由空肠微绒毛黏膜上皮细胞的γL-谷氨酰羧肽酶催化将其水解成双谷氨酸和单谷氨酸，通过被动(高浓度时)和主动(低浓度时)吸收进入肠细胞后，单谷氨酸被还原和甲基化成N ⁵-甲基四氢叶酸进入血浆，与血浆中白蛋白松散结合，转运到肝脏和其他组织，并与对叶酸有高度亲和力的叶酸受体结合。在这些组织细胞内N ⁵-甲基四氧叶酸在维生素B ₁₂的作用下脱去甲基重新结合成聚谷氨酸盐，贮存在细胞内或起辅酶作用。胆汁中的单谷氨酸可经重新循环被小肠重吸收。叶酸在尿中降解和排泄。     食物中叶酸进入人体后，被还原成具有生理作用的活性形式四氢叶酸(tetrahydrofolic acid，THFA)，它是体内生化反应中一碳基团的传递体。叶酸携带一碳基团形成N ⁵-甲基THFA、亚甲基THFA等参与嘌呤和胸腺嘧啶的合成，进一步合成DNA和RNA。参与甘氨酸和丝氨酸之间、组氨酸和谷氨酸之间、半胱氨酸和蛋氨酸之间的相互转化，并参与许多重要物质的合成，如血红蛋白、肾上腺素、胆碱、肌酸等。需要量6个月以内婴儿为25µg/d，6ｖ12月为35µg/d，1ｖ3岁50µg/d，4ｖ6岁75µg/d，7ｖ10岁100µg/d，11ｖ14岁150µg/d，成人200µg/d，孕妇400µg/d，乳母280µg/d。

临床表现：
1.叶酸缺乏较严重者并发神经系统损害的表现
(1)小脑与脊髓损害：叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤、共济失调等小脑损害的症状。脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失，闭目难立，体格检查腱反射亢进及巴宾斯基征阳性等亚急性脊髓联合反射亢进迟钝，患者肢体远端可出现麻木、刺痛及烧灼感。肌电图显示神经元损害征象，电生理检查示感觉传导速度和运动传导速度均有迟缓。
(3)精神症状：叶酸缺乏时表现为易激动、健忘和失眠。当叶酸缺乏引起巨幼细胞性贫血时出现精神错乱，痴呆，定向力障碍。癫痫患者长期服用抗痫药引起叶酸含量减低时，表现为精神迟钝、情绪淡漠、精力不足，语言缺少主动性。
2.叶酸缺乏病的其他临床表现
(1)引起巨幼红细胞贫血。
(2)引起胎儿神经管畸形：在一项随机对照的临床试验表明，在受孕前给予含叶酸的营养补充剂进行干预，能有效和明显的降低婴儿神经管畸形(脊柱裂和无脑儿)的发生。另一项随机和有对照的试验也表明如果以前生过患神经管畸形孩子的妇女，当她再次怀孕前给以大剂量叶酸(4mg/d)，能有效地预防下一个孩子发生神经管畸形。但增加叶酸摄入量可预防神经管畸形的机制至今还不明确，但可以肯定神经管畸形是由于复杂的基因和营养因素相互作用的结果。
(3)叶酸与宫内生长迟缓的关系：妊娠妇女体内的叶酸水平和婴儿的出生体重有显著相关，有报道妊娠妇女第3个月时血清和红细胞叶酸的水平(尤其是红细胞叶酸水平)可以作为新生儿出生体重的预测指标。同时孕母的叶酸水平和流产、早产的发生率相关，叶酸水平高，发生率则低。
(4)叶酸和心血管疾病：叶酸形成5-甲基THFA后，将甲基转移至同型半胱氨酸上合成蛋氨酸。叶酸缺乏时蛋氨酸合成受阻，血中同型半胱氨酸增高，高浓度同型半胱氨酸对血管内皮细胞产生损害，并可激活血小板的黏附和聚集，成为心血管病的危险因素。充足的叶酸摄入对心血管病发生有一定的预防作用。

实验室检查：
1.血清叶酸含量 反映近期膳食叶酸摄入情况。小于6.8nmol/L(3ng/ml)为缺乏。
2.红细胞叶酸含量 反映体内叶酸储存情况。小于318nmol/L(140ng/ml)为缺乏。
3.叶酸缺乏时，同型半胱氨酸水平增高。

其他辅助检查：神经系统CT、MRI检查对中枢神经损害具有鉴别诊断意义。

【预后】

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