尿崩症是由于各种原因导致的肾脏尿浓缩功能障碍，临床以多饮、多尿、尿比重和尿渗透压降低为特点，其中因下丘脑和垂体后叶神经内分泌功能异常、造成精氨酸加压素(AVP)又称抗利尿激素(ADH)合成或分泌不足者称中枢性尿崩症。肾脏对AVP无反应者为肾陛尿崩症。
尿崩症(diabetes insipidus)是由于多种原因，致下丘脑一垂体抗利尿激素(ADH)合成、转运、储存和(或)释放的缺陷引起的肾小管吸收水的障碍(中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对ADH反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的症候群，其特点是多尿、烦渴、排出低比重尿和低渗尿。尿崩症很少危及生命，但长期不治疗会影响患儿生长发育。确诊后应注意蝶鞍区病变，即使发病时未检查到鞍区的异常，亦要每半年进行一次头颅CT或MRI随访，有些患儿在诊断数年后被发现蝶鞍部的新生物。
中枢性尿崩症按病因可分为三类：
1．特发性尿崩症病因不明，有些病例可发现下丘脑视上核及室旁核呈退行性病变或发育不全。
2．遗传性尿崩症常染色体隐性或性连锁遗传。
3．继发性尿崩症系各种原因引起下丘脑或神经垂体损害所致。见于颅内肿瘤、颅脑损伤、手术、中枢神经系统感染如脑炎、脑膜炎等及朗格汉斯细胞组织细胞增生症等。
诊断思路
(一)病史要点
1．常以多饮，多尿(饮水量及尿量>3000ml／m2)，夜尿增多就诊。患儿在出生后，很快即可以出现症状。易哭闹，吸吮有力，喂奶并不能满足需要。给予喝水，可停止哭闹。喝大量的水，排尿很多，小婴儿尿布可以一直是潮湿的。儿童尿量多，排尿次数多，尿液清澈如水。夜尿多，常遗尿，尿量较固定，多在4L／d以上。尿比重小于1．016，部分严重脱水者可达1．010。尿渗透压多数<200mmol／L。
2．尿崩症患儿经常不明原因发热、呕吐、食欲减退。吃饭时必须喝水，影响进食，常有便秘。
3．生长发育落后，停滞等。由于脱水，口渴常较严重，入水量与出水量大致相等。患儿喜冷饮，如果饮水受限，则影响睡眠，并有体力减退。婴儿期发病，常有生长障碍，智力发育迟钝。年长儿发病，生长发育不受影响，智力发育接近正常。遗传性尿崩症幼年即起病，因口渴，中枢发育不全可引起脱水热及高钠血症。肿瘤及颅脑外伤手术累及口渴中枢时，除定位症状(头痛、视力改变、视野缺损、嗜睡、肥胖)外，也可出现高钠血症(谵妄、痉挛、呕吐等)。一旦尿崩症合并腺垂体功能不全时，尿崩症症状反而会缓解；经皮质醇替代治疗后，尿崩症加重。
4．继发尿崩症者，有继发性肿瘤、颅脑创伤手术、浸润性疾病、脑部感染性疾病史。常见的肿瘤有颅咽管瘤、垂体瘤、松果体瘤；浸润性疾病有组织细胞增生症、结节病、肉芽肿病、白血病或转移性肿瘤等；感染有结核、梅毒等。
(二)查体要点
1．测量身高、体重，往往落后于正常同龄儿。
2．可有慢性脱水征，皮肤黏膜干燥，发热，心动过速，激惹。
3．低血压，脉搏细速，低血容量性休克。
4．腹部检查可触及粪团。
尿崩症(diabetes insipidus，DI)是指精氨酸加压素(arginine vasopressin，AVP)又称抗利尿激素antidiuretie hormone，ADH)严重缺乏或部分缺乏(称中枢性尿崩症)，或肾脏对AVP不敏感(肾性尿崩症)，致肾小管吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年为多见。男性多于女性，男女之比为2：1。
