概述： 戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道 戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢 神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由?-葡糖苷酶(?-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为 戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

临床表现：
1.血液系统 表现为无痛性肝脾增大，常有脾栓塞，罕见脾破裂。由于脾功能亢进可导致全血细胞减少，但多数病人呈渐进性发展，早期常不易诊断，晚期有肝功能障碍、肝酶升高，但肝功能衰退少见。
2.骨骼 Gaucher细胞成堆聚集在骨髓可引起骨坏死、纤维化，导致骨小梁减少，骨皮质下吸收。临床可出现骨质疏松、骨折。在成人型骨折，肋骨与长骨骨折也较常见。部分病人由于Gaucher细胞急性浸润、骨局部栓塞，急性缺血引起骨局部坏死与骨髓炎，临床上可出现急性骨疼、发热等类似化脓性关节炎表现，也可伴有游走性多关节炎、骶髂关节炎、趾骨联合骨炎，常有高球蛋白血症或B型淋巴细胞病。

实验室检查：
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。
2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20ｖ80δm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核(图1)；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。
3.酶学检查 GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊。此法也用于皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值 正常值为0.16±0.08。?型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因诊断 优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊GD，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。患儿基因型确定后，其母再次妊娠时可做产前基因诊断，也可于杂合子检出。
基因诊断可用两步PCR法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。
6.其他 应做肝功能及凝血项检查等。

其他辅助检查：
1.影像学检查
(1)X线检查可见广泛的多样骨改变。骨质疏松、骨皮质变薄，股骨近端呈烧瓶样变形，长骨扭曲性增大变形。在骨栓塞部位可见典型的缺血性改变，常呈多发性，可影响到股骨头、肱骨头。股骨骨干骨栓塞由骨硬化区及溶解区组成。有皮质骨膜炎反应，新骨形成的内层不与皮质骨重叠，形成—皮质分裂―的—骨内骨―现象。骨盆骨及骶髂关节融合性改变，与骶髂关节炎相似。
(2)MRI检查可早期发现骨髓特别是缺血性骨病变化。在T₁、T₂均可见到骨髓相低密度信号。
(3)^99MT-亚甲二磷酸盐骨扫描有助鉴别骨坏死与骨髓炎。
2.骨活检 在骨髓中发现大的单核或多核样细胞(有典型的皱纹纸样胞质)?Gaucher细胞，骨组织学检查显示骨周转率可能多种多样，但多数是增高的。

【预后】

呼吸困难 ｜  产前诊断 ｜  骨骼系统 ｜  神经系统 ｜  艾滋病 ｜  白血病 ｜  尿崩症 ｜  发热

｜  肝肿大  ｜脾肿大  ｜色素异常  ｜眼底黄斑部的樱桃红斑点  ｜