血卟啉病--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

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概述：卟啉是由亚甲基桥连接4个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位置不同，组成?型及?型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉异常代谢过程中产生的尿卟啉?和?、粪卟啉?并无生理功能，它们是离开了正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病(porphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常和卟啉及其前身物质包括?-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟胆原(PBG)的产生增多和排泄异常。卟啉是人体惟一内源性光致敏剂，具有特殊的吸收光谱，以波长405nm最明显。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光感性皮肤损害。光感程度以尿卟啉最强，原卟啉及粪卟啉次之，而ALA和PBG无光感性。正常人的晒斑波在280ｖ320nm，而体内卟啉增多的病人用玻璃滤去晒斑波后仍可发生光感性皮肤损害。

    卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病两大类。血红素合成过程中不同酶的缺乏导致不同类型的血卟啉病见图1所示。红细胞生成性血卟啉病又称骨髓性血卟啉病，由骨髓内卟啉代谢紊乱所致。根据生成的卟啉不同又分：
    ①原卟啉型；
    ②尿卟啉型；
    ③粪卟啉型。肝性血卟啉病由肝内卟啉代谢紊乱所致。又分为4个亚型：急性间歇型卟啉病；迟发性皮肤型卟啉病；混合型卟啉病；遗传性粪卟啉病。

【病因】

病因：急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原?减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

鉴别诊断：

1. 急腹症急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。

2. 铅中毒铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中?-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。

3.症状性卟啉尿卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉。这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状，因此卟啉尿不是卟啉病。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性。多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素；铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒；肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病均可引起症状性卟啉尿。

另外，粪中的粪卟啉、尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等，因此如含量在200δg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。

4.症状性卟啉病也称获得性卟啉病。有个别病例因患肝细胞癌而发生红色尿和皮肤对日光敏感的症状。这种病人的肝癌中含有大量尿卟啉。肝癌切除后，所有卟啉病的表现均消失。

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

治疗：对症治疗：

1. 氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般12.5ｖ100mg/次， 3ｖ4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)较氯丙嗪更有效，5ｖ10mg/次，3ｖ4次/d；也可肌内注射，必要时每3ｖ4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg，0.1% 普鲁卡因400ml静脉滴注(过敏试验阴性后)对疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50ｖ100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。

2.依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠1g/次，4次/d；或0.25ｖ0.5g加入生理盐水或葡萄糖液稀释成0.25%ｖ0.5%静脉滴注，2次/d，3ｖ5天为1个疗程。停药2ｖ4天后进行下1个疗程，一般可用3ｖ4个疗程。

3.正铁血红素正铁血红素能以负反馈机制抑制ALA合成酶使?-ALA、PBG和卟啉减少，是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。对急性发作的患者如用葡萄糖等其他治疗方法不能使之在1天内趋于稳定则应给予正铁血红素。重症患者应极早使用。一般剂量为每次2ｖ4mg/kg，用生理盐水稀释后以?40mg/min的速度静脉注射，6ｖ10min注射完毕；也可加入500ml生理盐水中静脉滴注。2次静脉注射至少间隔12h。也可每天静脉注射1次，24h内总量?6mg/kg。疗程3ｖ5天。一般24ｖ48h症状很快改善，出现临床和生化的缓解；一般耐受性良好，用药前及用药期应监测凝血情况，避免与其他的抗凝剂同时使用。可有短暂低热和血栓性浅表静脉炎，大剂量静脉注射时，可能发生短暂的肾损伤。

4.激素有些病例特别是伴有体位性低血压的病人，用糖类肾上腺皮质激素如泼尼松(强的松)，30ｖ60mg/d，治疗效果良好。但需长期应用，不易停药。少数急性血卟啉病发作与月经周期有明显关系的病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，而有些病人的发作可能与之有关，因此雌激素或避孕药的使用必须个体化。

5.其他对症处理小剂量利舍平( 利血平)对神经精神症状者有一定效果。伴有烦躁不安、抽搐者可用副醛(聚乙醛)或水合氯醛。心动过速可用普萘洛尔(心得安)治疗。高血压者使用降压药(但不宜使用甲基多巴，因其加重症状)。严重便秘者可用新斯的明治疗。注意维持水电解质平衡。

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关症状展开

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