小儿心内膜弹力纤维增生症--掌上医讯

小儿心内膜弹力纤维增生症 ( pediatric endocardial fibroelastosis )

别名：小儿心内膜弹力纤维增生症；胎儿心内膜炎；小儿心内膜弹性组织增生症；小儿心内膜纤维弹性组织增生；小儿心内膜纤维弹性组织增生症；小儿心内膜心肌弹力纤维增生症；小儿心内膜硬化症；小儿硬化性心内膜炎；小儿原发性心内膜弹力纤维增生症

解释收起

概述：心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis，EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症，近十年来发病率有下降趋势。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形，不包括在此处叙述范围。心内膜弹力纤维增生症以往曾被称为—胎儿心内膜炎―、—硬化性心内膜炎―、—心内膜心肌弹力纤维增生症―等。主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生。

1 临床表现展开

2 病因和发病机制展开

发病机制：

1.分类

(1)原发性：单纯左室、左房、右室、右房的心内膜弹力纤维增生，不伴其他畸形。可同时有瓣膜受累，主要是二尖瓣和主动脉瓣增厚、变形、常致二尖瓣关闭不全。

(2)继发性：与其他先天性心脏病并存，如主动脉缩窄、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、左心发育不良综合征等。

2.病理分型根据左室大小可分为扩张型(?型、左室明显增大)和缩窄型(?型，左室容量正常或减小，而左右心房和右室增大)。

3.血流动力学异常由于心内膜增厚，心肌收缩及舒张受限，左室舒张压明显升高，致使心搏出量减少，影响心肌功能，静脉压升高、肺水肿，终致心力衰竭。

【病因】

病因：早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：

1. 病毒感染胎儿期或出生后病毒感染引起心肌炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中，分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵出的鸡发生心内膜弹力纤维增生症。孕妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病。也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎，可发展为心内膜弹力纤维增生症。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中，发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不著；病程较长，从发病至死亡超过4个月以上者，心肌炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现，心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身。北京儿童医院原发性心内膜弹力纤维增生症102例临床病理资料中，65例有明显心肌炎改变，其中4例于新生儿期发病，但病程和心内膜弹力纤维增生及心肌炎轻重无相关。近年报告应用聚合酶链反应(PCR)及反转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检查心肌中病毒核酸，研究心内膜弹力纤维增生症尸检的心肌标本29例，其他心脏病尸检的心肌标本65例( 先天性心脏病53例，肥厚型心肌病12例)。结果表明心内膜弹力纤维增生症组病毒核酸阳性26例(90%)，其他心脏病组仅1例肠道病毒RNA阳性(1.5%)。心内膜弹力纤维增生症检出流行性腮腺炎病毒RNA 2l例(72%)，腺病毒DNA 8例(27.5%)，巨细胞病毒DNA及肠道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒阳性21例中，有5例并存其他病毒核酸：腺病毒3例，巨细胞病毒及肠道病毒各1例。该资料提示病毒感染是心内膜弹力纤维增生症病因之一，并支持心内膜弹力纤维增生症是病毒性心肌炎，尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎的后果。

2.宫内缺氧致心内膜发育障碍。

3.遗传因素 9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。

4.遗传代谢性缺陷有报告心型糖原贮积病、黏多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。

5.继发于血流动力学的改变心室高度扩大时，心室壁承受之应力增加，血流动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生是非特异性的改变。

3 流行病学展开

4 实验检查展开

5 辅助检查展开

6 诊断要点展开

7 诊断与鉴别诊断展开

鉴别诊断：本病须与婴儿期出现心力衰竭、无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：

1.急性病毒性心肌炎有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压、Q-T间期延长及ST-T改变为主；而心内膜弹力纤维增生症则为左室肥厚，RV ₅ _、 ₆电压高，TV ₅ _、 ₆倒置。有时需进行心内膜心肌活检方能区别。

2.左冠状动脉起源于肺动脉畸形因心肌缺血，患儿极度烦躁不安、哭闹，心绞痛，心电图常示前壁心肌梗死之图型，?、aVL及V ₅ _、 ₆导联ST段上升或降低及QS波型。心脏彩超可明确诊断。

3.?型糖原贮积症患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼肌活检可资鉴别。

4. 主动脉缩窄下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。

5. 扩张型心肌病多见于2岁以上小儿。此外，尚须与肺炎、毛细支气管炎、心包炎及心包积液相鉴别。特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而引致早期诊断和治疗。胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要。由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤，应予警惕。

8 预防展开

9 治疗方案及原则展开

10 并发症展开

11 病程和预后展开

12 相关课件展开

13 相关症状展开

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