概述：肠 吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。     引起 吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致 吸收不良综合征。其分类方法很多：有的按吸收障碍的营养物质分类，如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等；有的按消化和吸收的病理生理变化分类，如腔内原因(消化不良)、黏膜异常(吸收不良)、运送异常(淋巴或血流障碍)；也有分为原发性、继发性等。我国原发病例极少见，多为继发性。常见的病因是 感染性 慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受。此外，小肠大段切除、小肠细菌过度繁殖、牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、 炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症、肝胆胰疾病较为常见；麸质过敏性肠病和胰腺纤维囊性变则罕见，但好发于欧美白种人。其发病机制因原发病不同而异。

临床表现：尽管发病机制各异，但其临床表现和实验室检查所见基本一致，即对脂肪、蛋白质、糖、维生素、矿物质和电解质等的吸收障碍。
1.吸收不良的共同临床表现
(1)腹泻(diarrhea)：常为腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱；病程迁延者常出现腹泻，为腹泻症状可迅速缓解，此为本病的特点之一。

    ①糖吸收不良的实验室检查：
A.粪便pH常＜5.5，提示糖吸收不良。
B.粪便还原糖测定如≥0.005提示糖吸收不良。
C.糖-呼气试验，摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气¹⁴CO₂降低表示对该试验糖吸收不良。
D.小肠黏膜活检双糖酶活力测定，一种或数种双糖酶活性降低。
E.乳糖耐量试验，乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。
双糖酶缺乏的病儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。

    ②其基本病理生理变化：
A.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。
B.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO₂、H₂及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。因此病儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为腹泻(称糖原性腹泻)，粪便含泡沫，具有酸臭味。酸性粪便刺激腹泻严重常引起腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹泻、腹胀、体重减轻、水肿、腹水等，而尿蛋白常阴性。
蛋白质吸收不良的实验室检查：

    ①血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。

    ②测定粪便中⁵¹Cr的排出率，如排出增多，提示蛋白吸收不良。

    ③测定粪便中的α₁抗胰蛋白酶的浓度，＞2.6mg为蛋白质吸收不良。

实验室检查：
1.筛选试验
(1)粪便pH测定：糖耐受不良儿新鲜粪便pH多＜6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定：取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，?0.5g/dl为阳性，新生儿＞0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液后加热，测还原糖。
由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1N的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示病儿有蔗糖吸收不良。
粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。
2.糖-呼气试验(sugar-expiratory test) 方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生。正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。
摄入某种试验糖前后，测定呼气中的氢气或¹⁴CO₂，摄入试验糖后，如呼气氢升高或呼气¹⁴CO₂降低表示对该试验糖吸收不良。可在晚间禁食8ｖ12h后，测呼气氢作为基数，随即口服待测糖2g/kg，最多不超过50g。有人主张将剂量减至0.25ｖ0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状。每隔半小时收集呼气测氢含量，共2ｖ3h。如氢总量超过空腹时基数值20×10^-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良。病儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。
3.小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。
4.右旋木糖吸收试验(dextroxylose absorption test) 在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。该试验对诊断小肠黏膜普遍性损害所致吸收不良的阳性率达70%以上；对胰腺疾病和仅累及回肠的疾病，木糖试验阳性；肾功能不全者或胃排空延迟者，可出现假阳性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶于250ml水中)，再饮水200ｖ300ml，收集5h的尿，测定尿内木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量为1ｖ1.16g为可疑，＜1g为异常。婴幼儿不易采集尿液，可测定1h后血中木糖含量，如＜200mg/L视为吸收不良。
5.维生素B₁₂吸收试验(vitamin B₁₂ absorption test)或Schilling试验(Schilling test) 先肌内注射维生素B₁₂ 1mg，使体内库存饱和，然后口服⁶⁰Co(钴)或⁵⁷Co标记的维生素B₁₂ 2µg，收集24h尿液，测定尿内放射性含量。正常人经尿排出量应大于口服量的8%ｖ10%。低于此值为吸收不良，常见于回肠末端吸收不良或被切除后，肠内细菌过度繁殖(如盲襻综合征)及内因子缺乏所致恶性贫血等。
6.¹⁴C-甘氨胆酸呼气试验(¹⁴C-glycocholic acid expiratory test) 口服¹⁴C-甘氨胆酸370MBq(10mCi)，正常人绝大部分在回肠吸收，循环至肝脏再经胆管进入小肠，仅极少部分能进入结肠而从粪便排出，另一部分则在体内代谢成¹⁴CO₂通过肺呼出。正常人口服¹⁴C-甘氨胆酸后4h内¹⁴C0₂的排出量低于总量的1%，24h粪内排出小于8%。小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中¹⁴CO₂和粪内¹⁴CO₂的排出量增高。
7.肠液检查 插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养；测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。
8.汗氯测定(sweat chlorine determination) 汗氯＞60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。
9.其他 如糖耐量试验，口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
10.脂肪吸收不良
(1)粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加：正常人每天排出脂肪小于摄入的6%；轻、中度脂肪吸收不良时，每天排出脂肪约占摄入的6%ｖ10%，阳性率为75%；重度脂肪吸收不良，每天排出脂肪＞10%，阳性率达90%以上。但假阳性率约占14%。
(2)脂肪吸收试验(fatty absorption test)：可精确反映脂肪吸收情况。在试验前先服脂肪含量＞70g/d的饮食3天，同时连续收集72h粪便，测定粪脂，并计算脂肪吸收率，计算公式为：脂肪吸收率=(饮食内脂肪-粪脂)/饮食内脂肪×100%。脂肪吸收率＜90%或粪脂肪量＞6g时，可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg，12ｖ18h后测定用递增倍数法稀释的尿中碘排出量，尿碘＜1∮8，为脂肪吸收不良。
(3)脂肪吸收系数(fatty absorption coefficient)测定：测定3天内摄入脂肪量及粪便中排出的脂肪量，计算其吸收系数。吸收系数降低提示吸收不良。
(4)¹⁴C-三酰甘油呼气试验：口服¹⁴C标记的三酰甘油后，呼出气中¹⁴CO₂被氢氧化铵吸收，用液体闪烁计数器计数。脂肪吸收不良者口服¹⁴C标记的三酰甘油后，6h内呼出¹⁴CO₂低于正常值。
11.蛋白质吸收不良
(1)血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加。
(2)测定粪便中⁵¹Cr排出率：静脉注射25ｖ50U ⁵¹Cr(铬)标记的白蛋白，然后测定96h内粪便中⁵¹ Cr的排出率。正常值为0.001ｖ0.007，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
(3)测定粪便中的Ω₁抗胰蛋白酶：Ω₁抗胰蛋白酶在胰酶中不被分解，即使排泄到粪便中仍较稳定。故通过测定血和粪便中的Ω₁抗胰蛋白酶的浓度可获知蛋白质漏出的程度。干粪中正常值为0.8ｖ1mg，＞2.6mg为蛋白质吸收不良。

其他辅助检查：肠道X射线检查为非特异性检查，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。

【预后】

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