点击蓝字 关注我们多年以来的发育迟缓竟是罕见病...作者:张雷红 青岛市妇女儿童医院审核:苑爱云 青岛市妇女儿童医院康复科副主任,中国康复医学会科学普及工作委员会委员6岁的小文(化名)自幼运动、语言、认知发育落后,一直在某机构康复学习,不久前家属发现小文走路不如以前稳当,父母赶紧带着小文到青岛妇儿医院就诊。康复科专家经过仔细询问病史并详细查体、查阅患儿既往检查资料后认为小文并非单纯的发育障碍,可能存在着代谢性疾病或神经系统变性病的病因,遂安排小文进行了一系列的检查,抽丝剥茧,最终诊断为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。特异性治疗尚未开始,小文出现了发热,感染打击下病情急转直下,癫痫持续状态、昏迷,运动语言全面倒退,不能自主吞咽,经重症监护室-内分泌科-康复科多学科合作,加之病因诊断明确治疗有的放矢,为患儿争得了一线生机。目前患儿癫痫控制,代谢指标稳定,经过有效的康复治疗,认知运动能力大幅度恢复。...