概述：
反应性组织细胞增多症(reactive histiocytosis，RH)又称
噬血综合征，是一种单核巨噬细胞系统的良性疾病，多与
感染、免疫调节紊乱性疾病、
结缔组织病、
亚急性细菌性心内膜炎、免疫抑制等有关。Risdall(1979)首次提出这是一种独立的临床综合征。当骨髓液涂片中组织细胞比例增加达3%以上，称为
反应性组织细胞增生症(reactive histiocytosis)。本综合征在临床上较
恶性组织细胞病多见，两者易混淆，值得重视。
噬血细胞综合征症于1979年首先由Risdall等报告，其特征是发热、肝脾肿大和全血细胞减少。
本综合征分为两大类，一类为遗传性，另一类为获得性。遗传性又分为家族性HPS和免疫缺陷综合征。家族性HPS在年幼儿童中以常染色体隐性遗传方式发生，有关基因可能的位点在第9号和第10号染色体的长臂上，已知的基因缺失为穿孔素(perforin)基因、hMunc13-4(17q25)突变和突触融合蛋白-11(syntaxin 11)基因，还有一些患者的基因缺失未知，其发病和病情加剧常与感染有关；家族性HPS也可在免疫缺陷综合征患者中EBV感染后发生。获得性可分为感染相关性HPS(infection-associated hemophagocytic syndrome，IAHS)，此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS(vires-associated hemophagocytic syndrome，VAHS)；由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS(malignancy—associated hemophagnocytic syndrome，MAHS)。
流行病学研究表明HPS可发生于所有年龄。家族型HPS在新生儿中发病率为五万分之一，中位发病年龄为2．9个月，70％的家族型HPS患者在1岁以内发病。一份报道涉及至少2个成员发病的9个家族，有4个家族发病者的年龄均<6个月。父母近亲婚配占24％ ，阳性家族史占49％。获得性HPS发病率每年约发生1．2／百万。夏季发病可能较多。
诊断思路
(一)病史要点
1．致病因素
(1)遗传性
1)家族性噬血细胞综合征基因缺失(表28-1)。
2)免疫缺陷综合征：Chédiak-Higashi综合征(ChOdiak-Higashi syndrome，CHS)，Griscelli综合征(格里塞利syndrome，GS)，X-连锁淋巴细胞增殖综合征(X-linked lymphopr0liferative syndrome，XLP)
(2)获得性
1)外源性：微生物、毒素感染相关性噬血细胞综合征(infection-associated hemophagocytic syndrome，IAHS)。
2)内源性产物：组织坏死、代谢产物。
3)风湿性疾病：巨噬细胞激活综合征(macrophage activation syndrome，MAS)。
4)恶性疾病：MAHS、淋巴瘤相关性噬血细胞综合征(lymphoma-associated hemophago-eytic syndrome，LAHS)。
2．发病情况和症状症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，或有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。发热持续，亦可自行退热；肝、脾肿大明显，且呈进行性；皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热；约有一半患者有淋巴结肿大，也可有巨大淋巴结。中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、婴儿可有前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第
Ⅵ或第
Ⅶ对脑神经麻痹、共济失调、偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。
查体要点
HPS主要体征为发热(94．5％)，脾肿大(52％)、肝肿大(50％)、淋巴结肿大(43％)、黄疸和皮疹(18．8％)十分常见。全血细胞减少导致的贫血、出血、感染等相应的体征，如累及中枢神经系统和肺，也可产生相应的症状和体征。此外还有原发病的体征。
