概述：囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊断依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于Na
和Cl
-的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充满了黏液，从而导致梗阻。由于支
气管中的黏液增多，可使支
气管阻塞，使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖，进一步引起肺、支
气管的反复
感染，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步导致右心肥大，
心力衰竭。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。本病如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。有关各种详细治疗方法的研究，目前正在进行中。
囊性纤维化(cystic fibrosis)是一种侵犯多脏器的家族性、常染色体隐性遗传性的先天性疾病。主要特点为全身外分泌器管的功能紊乱，黏液分泌亢进，分泌液黏稠、凝聚，堵塞管腔导致其扩张继而纤维化，造成相应的器官功能障碍，而非黏液性分泌如汗液、唾液腺氯化钠含量增高。临床上出现肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被黏稠分泌物堵塞所引起的一系列症状，而以呼吸道反复感染引起的肺囊性纤维化、心功能不全、胰酶缺乏、消化吸收不良和发育严重障碍为多见。主要发生于儿童，死亡率高。
诊断思路
1．体格检查 本病患者常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌或其他革兰阴性杆菌。肺部广泛性纤维化和肺气肿后，可有活动后气急、喘鸣，常并发自发性气胸或纵隔气肿。胰腺分泌不足出现腹胀、腹部隆起、大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻。
2．胸部X线检查 广泛分布的小片状阴影或肺小叶不张，呈暴雪样。反复发作，继发性支气管扩张、肺脓肿，晚期可致肺心病。
3．汗液氯化钠测定 汗液中氯化钠含量增高，口服氟氢可的松或醛固酮数天后仍高。
4．十二指肠引流液测定 引流液黏稠，缺乏胰蛋白酶。
5．血清维生素A测定 口服维生素A后，仍很低。
