概述：范科尼综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、
骨软化-
肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、
低钙血症、高氯性
代谢性酸中毒、
维生素D缺乏病、骨质疏松、
脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍，肾小球功能基本正常或与酸
中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中，但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿为基本诊断指标。本病在国内罕见。
Fanconi综合征(Fanconi syndrome)是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。
范科尼综合征(Fanconi syndrome)又称多种肾小管功能障碍综合征，是先天遗传性或后天获得性近端肾小管重吸收功能异常导致的临床征候群，临床表现为糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸等有机酸尿、肾小管性蛋白尿，以及电解质经肾丢失导致的低钙血症、低磷血症、高氯性代谢性酸中毒、骨代谢紊乱等。本病根据病因可分为原发性和继发性两类，原发性者又分为婴儿型、成人型和特发性刷状缘缺失型；继发性者病因繁多，详见表31-1。原发性范科尼综合征国内罕见。
诊断思路
(一)病史要点
1．多种肾小管重吸收功能障碍临床表现为糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸等有机酸尿、肾小管性蛋白尿，以及电解质经肾丢失导致的低钙血症、低磷血症、高氯性代谢性酸受中毒、肾钙化／结石、骨代谢异常等。成人型突出症状是软骨病，婴儿型则表现为侏儒症和(或)抗维生素D性佝偻病。
2．继发性范科尼综合征 除了上述共同特点，不同病因导致的继发性范科尼综合征具表现，详见表31-2。
3．晚期可见进展为慢性肾衰竭（王海燕，1997）
(二)查体要点
（1）钙瞵代谢异常的体征：婴儿型可表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠等佝偻病体征；成人型可有身高减低、承重骨畸形、骨折等。
（2）生长发育评估：按照标准测量工具和体格生长标准指标，评估患者身高、体重、体围与年龄是否相称；智商(IQ)测定可评估是否存在智力低下。
（3）继发性范科尼综合征肾外体征：应观察有无头颅畸形；注意对眼底视网膜的检查，判断患者有无畏光、视力减退，有无角膜异常沉积，晶体是否透明等；腹部触诊注意肝脾体积或质地异常，神经系统体检观察是否存在肌力、肌张力及腱反射异常，是否存在锥体外系阳性体征等(王海燕，1997)。
Fanconi综合征(Fanconi syndrome)是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍，致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失，临床上显示严重的生长发育落后、高氯性酸中毒、低磷血症、低钙血症及骨骼病变。小儿起病的Faneoni综合征多属于常染色体隐性遗传，也可继发于胱氨酸累积病、糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性及铝中毒等。少数为特发性。
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