概述：
血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性
血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为
皮肤色素沉着、
肝硬化、继发性
糖尿病。
原发性铁负荷过多：遗传性
血色病、先天性无铜蓝蛋白血症、
先天性无转铁蛋白血症、常染色体显性
血色病(所罗门群岛)、Ferroportin-associated iron overload、Aceruloplasminemia、新生儿
血色病、African(Bantu)hemochromatosis。
继发性铁负荷过多：胃肠外铁负荷(输血、输注右旋糖酐铁、长期血液透析)、铁负荷性
贫血(地中海
贫血、
铁粒幼红细胞贫血、丙酮酸激酶缺乏、慢性
溶血性贫血)、肝脏疾病(门腔静脉吻合术后)、饮食铁负荷过多(长期口服铁治疗)、慢性肝病(慢性丙型
肝炎、
酒精性肝病、非
酒精性脂肪肝)、
迟发性皮肤卟啉病。
复合性铁负荷过多：非洲次撒哈拉地区(sub-Sahara)的铁负荷过重。
遗传性血色病(Hereditary haemochromatosis，HHC)，也称原发性血色病(Primary haemochromatosis)或特发性血色病(Idiopathic haemochromatosis)，是常染色体隐性遗传性疾病，由于铁过度吸收及转运障碍，致使铁在肝、脾、胰、皮肤、肾上腺、心、脑垂体、关节等组织、器官实质细胞中过量沉积，造成多器官功能障碍，呈现以皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病三大临床特征为代表的一系列临床表现。
