概述： 免疫缺陷病(immunodeficiency disease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天 感染或继发 性障碍导致的免疫应答异常，由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。其临床主要特点是：机体抗 感染功能低下，极易发生反复严重的 感染；往往伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病和 肿瘤等。 免疫缺陷病(immunodeficiency disease)按发病原因可分为两类：一是 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease)，即在个体发育过程中，因遗传因素或先天性因素使免疫系统部分部位受损而引起的免疫器官缺陷或其功能不足；二是继发性 免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease)，即后天继发于其他疾病或免疫抑制疗法而形成的免疫功能与因子缺损。免疫功能的缺陷可以表现在特异性免疫方面和非特异性免疫方面。在特异性免疫方面有细胞免疫缺陷和抗体免疫缺陷等；在非特异性免疫方面有补体产生缺陷、吞噬细胞功能不全和免疫监视功能不全等。机体由于免疫功能缺陷，极易发生 感染(包括条件致病微生物 感染)，且不能产生免疫或不能产生有效的免疫，而致死亡。细胞免疫缺陷者，由于机体不能形成有效的免疫监视和免疫清除，则易发生 恶性肿瘤。 原发性免疫缺陷病(primary immunocleficiency disease)一般可分为下列类型：即抗体 免疫缺陷病、细胞 免疫缺陷病、联合 免疫缺陷病、吞噬细胞功能缺陷病、补体缺陷病。这里仅对一些常见的疾病简单加以论述。 抗体 免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。 1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复 感染为特征的B 淋巴细胞系 免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。 2.常见变异型 免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症，是一种包括抗体反应障碍，低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本病除X连锁或常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症外，尚有类风湿或其他自身免疫疾病。主要机制是辅助T细胞成熟延迟或者抑制T细胞活性亢进，致使B细胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。 3. 选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 本病是指血清和分泌物中IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常。本病发生率约为人群的1/700，是临床最常见的 免疫缺陷病。本病多为散发，部分为家族性，且累及数代人。 4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 本症是婴儿开始合成免疫球蛋白延迟的一种自限性疾病，即婴儿—生理性免疫球蛋白降低期―延长，且在此期间免疫球蛋白显著降低。一般婴儿出生后2ｖ3个月才能合成大量免疫球蛋白。如出生后3ｖ6个月仍不能合成Ig，便是发生了低丙球蛋白血症。本病一般至2ｖ4岁可自行恢复。
