溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是由多种原因引起的一组疾病。其共同的临床表现为溶血、血小板减少和急性肾衰竭等。典型HUS与细菌、病毒感染有关。其中与能产生志贺菌样毒素(SLTs)的大肠杆菌O157：H7、志贺痢疾杆菌关系最为密切。起病时常有严重胃肠道症状，并可流行。非典型病例常为散发，无胃肠道症状，多属常染色体显性或隐性遗传，同一家庭中可有其他成员发病，且有复发倾向，预后差。
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是由多种原因引起的、以微血管病性溶血性贫血、急性肾衰竭、血小板减少为主要特征的临床综合征。本病可分为2种类型：
①腹泻后HUS(D+HUS)：又称为典型HUS，有前驱胃肠道症状。大肠杆菌O157：H7和志贺痢疾杆菌等产生的螺旋毒素(verotoxin，VT)是腹泻后HUS的主要致病原。
②无腹泻HUS(D-HUS)：又称为非典型HUS，可再分为继发性与特发性，均无前驱胃肠道症状。
继发性HUS继发于肺部感染、败血症、肾脏病、肿瘤，以及应用疫苗、药物等，发病机制与内毒素损伤小血管内皮细胞、微血管病性溶血性贫血、肾脏局部DIC、前列腺素I2(PGI2)减少、内皮素-一氧化氮平衡紊乱、免疫机制有关。特发性HUS为常染色体显性或隐性遗传，有家族史并可复发。本病可发生于各种年龄，国外报告<4岁的婴幼儿占90％，多为D+HUS。国内报告以5～8岁儿童多见，多为D-HUS。本病男性多于女性，四季散发，国内以晚春及初夏为高峰。本病目前尚无特效疗法，预后较差，早期积极进行腹膜透析等综合治疗、对症治疗，可使病死率明显下降。
诊断思路
(一)病史要点
1．现病史询问有无乏力、烦躁、嗜睡、血尿、黑便、呕血、少尿或无尿、抽搐、昏迷。本病在发病早期可仅以某一方面表现为主，掩盖其他特点。例如以水肿、血尿、少尿表现为主时，可误诊为急性。肾炎；以黄疸、肝功能损害为主时可误诊为急性肝炎；以消化道出血为主时可误诊为消化性溃疡；以面色苍黄、贫血为主时可误诊为溶血性贫血。婴幼儿病人90％为D+HUS，但少数为D-HUS。学龄儿童多为无腹泻HUS，高血压与神经系统表现严重，可误诊为高血压脑病，该型易发生终末期肾功能衰竭，复发多，预后差。大多呈急性起病，典型临床经过包括前驱期、急性期、慢性期。
(1)前驱期：1／3为上呼吸道感染症状，2／3为胃肠道症状，表现为中度发热、咳嗽、流涕，嗜睡、易激惹、低热、乏力、食欲不振及腹泻、恶心、呕吐、腹痛等，持续1～10天。有的病例仅有原因不明的短时间发热，有的在接种百日咳、白喉、破伤风、麻疹、脊髓灰质炎疫苗后发病。流行型病例前驱期明显，常为诊断的一个特征，多数以突然腹泻起病。腹泻开始为水样便，很快转为血性便，似溃疡性结肠炎，腹痛可以很重，伴有腹肌紧张似急腹症。一般持续数日至2周，其后有5～10天的无病间歇期，也有症状持续2个月者。半数病例可直接出现急性期表现。散发型病例一般无明显前驱期，呈隐袭型起病。
(2)急性期：突然出现溶血性贫血、出血和。肾功能衰竭三大症状。
1)急性溶血和出血：前驱症状后短期内患儿血红蛋白明显下降，出现面色苍白、无力、黄疸、血红蛋白尿等溶血危象症状。出血以消化道出血最常见，60％有黑粪，20％有呕血，也可见血尿，皮肤可出现瘀点和瘀斑，少数病例可并发硬脑膜下或视网膜出血。血色素在几小时内下降至30～50g／L。
2)急性肾功能衰竭：由于溶血尿毒综合征存在广泛的微血管血栓形成，可导致多系统损伤。急性肾功能衰竭继发生溶血之后不久，出现少尿、无尿、浮肿、高血压、水电解质紊乱和酸中毒。甚至发生尿毒症性脑病，散发型病例急性肾功能衰竭表现较严重，儿童患者急性。肾功能衰竭发生率可高达60％。少尿期平均2周左右，1／3病例>2周，半数病例无尿期超过4天。部分病人肾功能在2～6个月恢复。10％发展为慢性。肾功能衰竭。
3)神经系统表现：部分病例可发生肾外器官受损表现，30％病例可发生脑功能不全，表现为头痛、嗜睡、性格异常、共济失调、意识障碍、运动障碍、肌力异常，抽搐、昏迷，甚至出现失语或去大脑强直等，中枢神经系统受损是最常见的死亡原因。
4)心血管系统受损：表现为心律失常及贫血性心力衰竭及水肿，可有肝脾大。急性期绝大多数有轻度可逆性、易控制的高血压，发病机制可能与循环内皮素作用有关。
5)其他：胰腺血栓性微血管病可导致胰腺炎、糖尿病。40％病例可有轻而短暂的肝损害。
(3)慢性期：轻症病例急性期约持续1～2周，在1—2个月内缓解。重症病例如治疗不当，可在急性期死亡。约有10％病例急性期后进入慢性期，有持续尿异常，反复高血压，肾功能逐渐衰退，逐渐发展为终末期肾功能不全。
2．过去史询问发病前2—3周内有无呕吐、、腹泻、腹痛、血便、乏力、发热、食欲不振、咳嗽、流涕、咽痛等，有无应用氨苄西林、干扰素诱导剂、可卡因、长春新碱、环孢素、氟尿嘧啶、丝裂霉素、保泰松等或误服避孕药。有无患肿瘤、肾脏病、败血症、肺炎、艾滋病、自身免疫性疾病史，有无进行过骨髓移植。是否患无丙种球蛋白血症、先天性胸腺发育不全、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症。
3．个人史询问近期有无接种各种病毒或细菌性疾病的疫苗。
4．家族史询问家族中有无溶血尿毒综合征病史，父母是否近亲婚配。近期家庭中有无肠炎病人。
(二)查体要点
注意有无面色苍白、黄疸、精神委靡、嗜睡、意识障碍、皮肤瘀点或瘀斑、水肿、高血压、心律失常、心力衰竭表现、肌张力改变、共济失调、偏瘫等。
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)，是由多种病因引起血管内溶血的微血管病，临床特点是微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭。本病多见于2岁以内的婴儿，也可见学龄儿童，是急性肾衰竭常见的原因之一。HUS根据其病因及临床特征，分为典型HUS和非典型HUS。典型HUS发病前2~14天常有腹泻，且多为出血性腹泻，主要发生于婴幼儿；非典型HUS不伴有腹泻，可发生于儿童的任何年龄阶段及成人。
