囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。近年诊断手段有了很大进步，过去认为很少见的囊性肾病，现在发现它是一组很常见的疾病。如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交通。
1.囊性肾脏病的分类 囊性肾脏病种类繁多，病因相异，预后不同。目前尚无公认的分类方法。为了便于叙述和掌握作以下分类：
(1)多囊肾(Polycystic Kidney Diseases)。
(2)肾髓质囊性病(Renal Medullary Systic Disease)。
(3)多囊性肾发育不良(Multicystic Renal Dysplasia)。
(4)单纯性肾囊肿(Simple Renal Cyst)。
(5)其他疾病并存肾囊肿：
①结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)；
②Von Hippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；
③Meckel综合征；
④Jeune综合征；
⑤zellweger综合征；
⑥Ehlers-Danlos综合征；
⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征；
⑧Edward综合征；
⑨BOR综合征；
⑩获得性肾囊肿等。
以下主要介绍多囊肾、单纯性肾囊肿和肾髓质囊性病。
2.多囊肾(polycystic kidney disease) 又名Potter综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。
3.单纯性肾囊肿(Simple Renal Cysts)是成年人一种最多见的肾囊性疾病。其发病率随年龄增长而增加。可为一侧性也可两侧都有，囊肿为单个或几个，孤立位于肾皮质或髓质内，呈球形。一般直径为1cm以下，也可有3～4cm，个别可达10cm或以上。囊肿液澄清，呈浅草黄色。囊肿壁薄而透明，也有纤维化和钙化呈鸡蛋壳状。
4.肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。
(1)髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。
(2)幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 可能是一组联合病。临床可分为4型：
①散发型，缺乏家族史。
②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。
③肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。
④成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。
