概述：小儿 混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有 系统性红斑狼疮、 多发性肌炎及 系统性硬化症等 结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核糖核蛋白(RNP)抗体的一种自身性免疫性疾病。目前许多学者认为，MCTD只不过是某种风湿性疾病的中间过程或亚型。随访结果发现MCTD可发展成 系统性红斑狼疮或 硬皮病或其他风湿性疾病。因此，MCTD可以认为是一有特色的未分化的风湿性疾病。

临床表现：
1.皮肤 几乎每个MCTD患者都有皮肤受累。大约3/4患者有皮肤改变。最常见手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上眼睑有紫红斑。
2.雷诺现象 见于85%左右病人。半数病人初即出现雷诺现象，有时为最早出现的症状。患儿对凉水及寒冷反应明显。少数重症患儿可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死。
3.关节关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛、无力。
4.肺 呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。
5.食管 食管扩张、食管远端2/3蠕动减弱，可出现进食后发噎和吞咽困难。
6.心 可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、闭合不全，心功能不全。
7.肾 28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重肾功能衰竭。
8.神经病变 约10%，最常见三叉神经痛，此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。
9.其他 1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。

【病因】

实验室检查：MCTD的实验室特点(表1)。
1.一般检查 部分患者有贫血、白细胞减少及血小板减少，血沉增快，Coombs直接试验阳性。约3/4患者有高γ-球蛋白血症。活动期患者可有CPK、醛缩酶、乳酸脱氢酶及转氨酶显著升高。肾脏受累时可见蛋白尿、血尿、肾病综合征或不同程度肾功能不全的改变。
2.血清免疫学异常 MCTD以血清中高浓度抗RNP抗体(＞1∮1000)为特点。抗RNP抗体在MCTD中检出率高、滴度高，是MCTD特征性抗体。近年来抗RNP抗体亦发现于SLE及其他结缔组织病中，但检出率及滴度均较低。几乎所有MCTD均有血清ANA阳性，血清ANA阳性诊断MCTD不具有特异性。
少数患者可有抗sm抗体和抗ss抗体阳性，类风湿因子(RF)阳性。血清补体水平可正常、升高或降低，低补体血症与肾损害程度无相关性。

其他辅助检查：
1.心电图检查 有心脏受累者，心电图可见ST-T改变。
2.食道造影检查 可见蠕动减弱及食道下端扩张。
3.肌电图检查 肌电图异常，可见多发性肌炎的改变。

【预后】

系统性红斑狼疮 ｜  类风湿关节炎 ｜  肾病综合征 ｜  狼疮性肾炎 ｜  溶血性贫血 ｜  肾病综合征 ｜  溶血性贫血 ｜  呼吸困难 ｜  神经系统 ｜  心力衰竭 ｜  心律失常 ｜  发热

｜  拇指征  ｜皮肤硬化  ｜食管蠕动差扩张及梨状窝钡剂滞留  ｜肢端接连出现苍白、发组和潮红反应  ｜