肝性卟啉病 ( hepatic porphyria )
别名: 肝性卟啉病;肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫质症
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概述:卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病,以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。     肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有 腹痛、 周围神经损害、下丘脑病变、 精神障碍,以及光感性 皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点,本病可分为4型:     1.急性间歇型。     2.迟发性 皮肤型。     3.混合型变异型。     4.遗传性粪卟啉型。

1 临床表现 展开
2 病因和发病机制 展开
3 流行病学 展开
4 实验检查 展开
5 辅助检查 展开
6 诊断要点 展开
7 诊断与鉴别诊断 展开
8 预防 展开
9 治疗方案及原则 展开
10 并发症 展开
11 病程和预后 展开
12 相关课件 展开
13 相关药品 展开
14 相关检查 展开
15 相关症状 展开

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