Ⅰ)综合征；多囊病；囊胞肾；肾脏良性多房性囊瘤；双侧肾发育不全综合征；先天性多囊肾；先天性肾囊肿瘤病；ploycystic renal disease；polycystic disease of kindeys
概述：
多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(?)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊
肿瘤病、囊胞肾、双侧
肾发育不全综合征、
多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。
多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)
多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)
多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为
多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型
多囊肾，其中成年型
多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%ｖ10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和
胰腺囊肿、
颅内动脉瘤，故又称多囊病。
出版社：人民卫生出版社
作者：王益鑫（上海第二医科大学）
】描述为："> 多囊肾(polycystic kidney)是一种先天性遗传性疾病，分婴儿型和成人型。婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，少见，发病率为1／1O000，儿童期可有肾或肝功能不全的表现。成人型多囊肾属常染色体显性遗传，是常见的多囊肾病，发病率约1／1250，占晚期肾病的10％。多为双侧型，初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少。该病发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。
成人型多囊肾，大都至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石或尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。1／3的病人有肝囊肿，但无肝功能变化。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。体检可在两侧肾区扪及巨大囊性感肾，结合B超和CT可确诊。
对肾功能正常的早期病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗，重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。对中期病人采用囊肿去顶术，有助于降低血压，减轻疼痛和改善肾功能，伴有结石梗阻者施行取石术。晚期出现尿毒症可考虑长期透析，因囊壁能产生促红细胞生成素，病人常无贫血，透析治疗较佳。有条件也可作同种异体肾移植术。合并严重高血压或出血、感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。
肾体积很大，整个肾实质到肾表面布满大小不等的囊肿，小的如芝麻、绿豆，大的可以产生明显的压迫 (图17-8)。
肾实质不断减少，最终导致肾功能衰竭。多数在35～60岁时出现症状。
多囊肾病患者肾脏呈多囊状改变，肾功能进行性衰竭。本病是一种遗传性疾病，按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominate polycystic kidney disease，ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)，其中ARPKD发生率低，患者多在幼儿时期夭折，ADPKD则常在20岁以后出现症状，约50％最终将进展为终末期肾病。
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